вариант

Команда обнаружила, что редкие генные мутации могут предотвратить сердечные заболевания

Разборки / /

Нацеливание на ген аполипопротеина B (APOB) не тестировалось в клинических испытаниях на сердечно-сосудистые исходы из-за риска ожирения печени, но естественная мутация предполагает, что это может быть эффективным.

Согласно новому исследованию, проведенному совместно с исследователем Школы общественного здравоохранения Бостонского университета (BUSPH), своего рода редкая генная мутация может предотвратить сердечные заболевания. …

Команда обнаружила, что редкие генные мутации могут предотвратить сердечные заболеванияПодробнее »

Недостаточный охват конкретных наборов генов при секвенировании экзома дает повод для беспокойства

Разборки / /

Исследователи проанализировали 44 набора данных экзома из четырех различных наборов для тестирования и показали, что они упустили большую часть клинически значимых регионов. По крайней мере, в одном гене в каждом методе экзома отсутствовало более 40 процентов болезнетворных генетических вариантов, а в наиболее эффективном методе отсутствовало более 90 процентов таких вариантов. …

Недостаточный охват конкретных наборов генов при секвенировании экзома дает повод для беспокойстваПодробнее »

Редкие варианты генов удваивают риск болезни Альцгеймера

Разборки / /

Команда под руководством исследователей из Медицинской школы Вашингтонского университета в Санкт-Петербурге. Луи обнаружил вариации в гене, который удваивает риск развития болезни Альцгеймера у человека в более позднем возрасте.

Исследователи сравнили ДНК затронутых людей в семье с ДНК тех, кто не болел этим заболеванием в той же семье. …

Редкие варианты генов удваивают риск болезни АльцгеймераПодробнее »

Крупнейшее исследование подобного рода обнаруживает редкие генетические вариации, связанные с шизофренией

Разборки / /

Многие из генетических вариаций, повышающих риск шизофрении, встречаются редко, что затрудняет изучение их роли в заболевании. Чтобы преодолеть это, Консорциум психиатрической геномики, международная команда под руководством Джонатана Себата, доктора философии из Медицинской школы Сан-Диего Калифорнийского университета, проанализировала геномы более 41000 человек в рамках крупнейшего на сегодняшний день исследования такого рода. …

Крупнейшее исследование подобного рода обнаруживает редкие генетические вариации, связанные с шизофрениейПодробнее »

Недавно выявленная редкая мутация гена болезни Альцгеймера чаще встречается у исландцев

Разборки / /

Люди исландского происхождения с большей вероятностью несут новую редкую мутацию в гене TM2D3, которая приводит к большему риску болезни Альцгеймера, согласно новому исследованию, опубликованному 14 октября 2016 года в PLOS Genetics Йоханной Якобсдоттир из Исландской кардиологической ассоциации, Свен. …

Недавно выявленная редкая мутация гена болезни Альцгеймера чаще встречается у исландцевПодробнее »