Многопрофильная группа исследователей секвенировала ДНК 6700 экзомов, части генома, которая содержит гены, кодирующие белки, в рамках финансируемого Национальным институтом сердца, легких и крови (NHLBI) Проекта секвенирования экзома, одного из крупнейшие когда-либо проводившиеся медицинские исследования по секвенированию. …
Сообщается об удивительных результатах проекта секвенирования экзомаПодробнее »
Исследователи из Института сердца Оттавского университета (UOHI) вместе с командами доктора. Мартин Фаррелл из Оксфордского университета и доктор. Секар Катиресан из Института Броуда нашел ответ на продолжающиеся дебаты в мире сердечно-сосудистых исследований. Доктор. Рут Макферсон и доктор. Маджид Никпай, исследователи из Канадского центра сердечно-сосудистой генетики UOHI, сообщают, что генетическая основа сердечнососудистых заболеваний в значительной степени проистекает из кумулятивного эффекта нескольких общих генетических вариантов, а не из нескольких редких вариантов с большими эффектами. …
Исследователи отвечают на важные научные дебаты, связанные с сердечными заболеваниямиПодробнее »
В первом исследовании, проведенном на основе когорты образцов, собранных в рамках проекта UK10K, ученые выявили редкий генетический вариант, который резко снижает уровни определенных типов липидов в крови. Исследования показывают, что у людей с редкими изменениями риск сердечно-сосудистых заболеваний снижен. …
Вариант гена, резко снижающий количество «плохих» липидовПодробнее »
Новые результаты показывают ценность генетических исследований среди человеческих популяций и ценность новейших технологий секвенирования ДНК для исследования генетической изменчивости. Результаты последней фазы международного проекта HapMap опубликованы в журнале Nature.
Обширное изучение исследователями генетической изменчивости в нескольких популяциях сформирует основу для будущих генетических исследований изменчивости и болезней: их результаты подчеркивают необходимость изучения различных популяций, чтобы выявить самый широкий набор генетических вариантов, а также требование развернуть технологии секвенирования, чтобы найти как можно больше вариантов. …
На основании большого количества разнообразных генетических исследований и анализов ?? от полногеномных ассоциативных исследований, направленных на поиск общих вариаций в ДНК многих людей со сложными заболеваниями, до секвенирования конкретных генных мутаций, которые, как считается, вызывают заболевание, и до секвенирования всего генома ?? …
Эксперты предлагают новую единую генетическую модель болезней человекаПодробнее »