вариант

Новые результаты GTEx показывают, как различия в ДНК влияют на активность генов и восприимчивость к заболеваниям

Разборки / /

Исследователи, финансируемые проектом Национальных институтов здравоохранения по экспрессии генотипа и ткани (GTEx), создали новый долгожданный ресурс данных, чтобы помочь установить, как различия в геномном составе человека могут влиять на активность генов и способствовать развитию заболеваний. Новый ресурс позволит ученым одновременно изучить основную геномику множества различных тканей и клеток человека и обещает открыть новые возможности для изучения и понимания биологии человека. …

Новые результаты GTEx показывают, как различия в ДНК влияют на активность генов и восприимчивость к заболеваниямПодробнее »

Новое исследование объясняет, почему генетические мутации вызывают заболевания у одних людей, но не у других

Разборки / /

Исследователи из Нью-Йоркского центра генома (NYGC) и Колумбийского университета раскрыли молекулярный механизм, лежащий в основе одной из давних загадок биологии: почему люди, несущие идентичные генные мутации для болезни, в конечном итоге имеют различную степень тяжести или симптомы болезни. В этом широко признанном, но не до конца изученном явлении, называемом переменной пенетрантностью, степень воздействия вариантов, вызывающих болезнь, различается среди людей, которые их переносят. …

Новое исследование объясняет, почему генетические мутации вызывают заболевания у одних людей, но не у другихПодробнее »

Исследователи разрабатывают рекомендации для крупномасштабных исследований ассоциаций сложных признаков на основе последовательностей

Разборки / /

Точная медицина, в которой используются генетические и молекулярные методы для индивидуального подбора методов лечения и профилактики хронических заболеваний, стала крупным национальным проектом, а в 2015 году президент Обама запустил Инициативу по прецизионной медицине. В исследовании, опубликованном сегодня в Американском журнале генетики человека, группа исследователей из Медицинского колледжа Бейлора и партнерских организаций, в том числе Вашингтонского университета и Института Броуда, подробно описывает свои выводы, полученные в результате секвенирования экзома Национального института сердца, легких и крови. …

Исследователи разрабатывают рекомендации для крупномасштабных исследований ассоциаций сложных признаков на основе последовательностейПодробнее »

Международное исследование определяет новые генные мишени для лечения гипертонии

Разборки / /

В новом международном отчете ученых со всего мира установлено, что общие варианты в 28 областях ДНК связаны с артериальным давлением у пациентов-людей. Из идентифицированных областей большинство из них не вызывали никаких подозрений, хотя некоторые из них содержат гены, которые, как предполагалось, влияют на кровяное давление, на основании исследований на животных. …

Международное исследование определяет новые генные мишени для лечения гипертонииПодробнее »

Редкий вариант обнаружен в результате глубокого секвенирования полного генома 1070 японцев

Разборки / /

Исследовательская группа в Tohoku Medical Megabank Organization (ToMMo) успешно создала референсную панель населения Японии (1KJPN) на основе информации о геноме 1070 человек, которые участвовали в когортных исследованиях проекта Tohoku Medical Megabank Project.

ToMMo, идентифицированный с помощью этого секвенирования с высоким охватом (32.4 × в среднем), 21.2 миллиона, в том числе 12 миллионов новых однонуклеотидных вариантов (SNV) с оценочной вероятностью ложного обнаружения <1.0%. …

Редкий вариант обнаружен в результате глубокого секвенирования полного генома 1070 японцевПодробнее »