вариант

В геноме обнаружен риск самоубийства, а также депрессии

Разборки / /

Исследователи из Йельского университета обнаружили несколько генетических вариантов, которые сигнализируют о риске серьезных попыток суицида, и отметили, что некоторые варианты также были связаны с большим депрессивным расстройством, сообщает Ян. 17 место в журнале “Трансляционная психиатрия”.

По словам авторов, анализ всего генома впервые выявил генетическое совпадение между попытками самоубийства и большой депрессией. …

В геноме обнаружен риск самоубийства, а также депрессииПодробнее »

Что означают мои варианты гена? Исследование обнаруживает противоречивые интерпретации при скрининге риска рака

Разборки / /

С удивительной частотой клинические лаборатории, которые проверяют образцы крови людей на наличие генов и генетических мутаций, повышающих риск рака, дают противоречивые интерпретации рисков, связанных с конкретными вариантами генов. Вывод сделан на основе анализа данных генного тестирования в новом онлайн-реестре, который определил, что 26 процентов вариантов генов, идентифицированных в образцах пациентов, имели интерпретации, которые различались между участвующими лабораториями. …

Что означают мои варианты гена? Исследование обнаруживает противоречивые интерпретации при скрининге риска ракаПодробнее »

Генетическое тестирование: дело не разовое

Разборки / /

Генетическое тестирование может сыграть существенную роль в управлении медициной, выявляя изменения в генах, которые связаны с повышенным риском наследственного рака. Новое исследование, проведенное исследователями из Юго-Западного медицинского центра UT, настоятельно рекомендует испытательным лабораториям периодически проверять свои записи и предупреждать врачей, когда научные знания развиваются и гены переклассифицируются. …

Генетическое тестирование: дело не разовоеПодробнее »

Результаты педиатрических тестов на геномную эпилепсию часто реклассифицируются

Разборки / /

Интерпретация тестов на геномную эпилепсию быстро развивалась за последние пять лет, и генетические варианты, выявленные у педиатрических пациентов, часто переклассифицируются, согласно исследованию, опубликованному в Интернете в ноябре. 5 в педиатрии JAMA.

Джеффри А. SoRelle, М.D., из Юго-западного медицинского центра Техасского университета в Далласе и его коллеги провели ретроспективный обзор и новую интерпретацию результатов геномных тестов с 1 июля 2012 г. …

Результаты педиатрических тестов на геномную эпилепсию часто реклассифицируютсяПодробнее »

Эпигеномная карта показывает схему 30000 регионов с заболеваниями человека

Разборки / /

Двадцать лет назад в этом месяце публично был опубликован первый проект генома человека. Одним из главных сюрпризов этого проекта стало открытие, что только 1.5 процентов генома человека состоит из генов, кодирующих белок.

За последние два десятилетия стало очевидно, что те некодирующие участки ДНК, которые первоначально считались "мусорная ДНК," играют решающую роль в развитии и регуляции генов. …

Эпигеномная карта показывает схему 30000 регионов с заболеваниями человекаПодробнее »