Изображение любезно предоставлено Питером Шоттенфельдом
Если бы у вас была семейная история развития болезни Альцгеймера, прошли бы вы генетический тест, который дал бы вам больше информации о ваших шансах??
"Определенно," – сказали 60-летняя Глория Ван-Алстин и 79-летняя Джойс Смит. Две женщины прошли неоднозначный генетический тест гена под названием аполипопротеин E. APOE – это ген восприимчивости, определенные варианты которого, как было обнаружено, значительно увеличивают риск развития болезни Альцгеймера у человека. Обе женщины имеют семейный анамнез болезни Альцгеймера, что увеличивает риск.
Генетический тест проводился в рамках исследования по оценке риска и просвещению в отношении болезни Альцгеймера (REVEAL), серии клинических испытаний, проводимых в Школе общественного здравоохранения Университета штата Мэн, с другими сайтами, включая Гарвардский университет, Университет Говарда и Университет Пенсильвании.
Тестирование APOE вызывает споры в медицинском сообществе, потому что этот вариант не является ни необходимым, ни достаточным, чтобы вызвать болезнь Альцгеймера. Это ограничение, наряду с общим отсутствием вариантов лечения болезни Альцгеймера, вызывает опасения, что генетическая информация может обременить, а не принести пользу пациентам. Было опубликовано множество консенсусных заявлений и статей против использования генотипирования APOE для прогнозирования риска болезни Альцгеймера.
Однако большинство участников исследования, прошедших тест, в том числе ВанАлстин и Смит, хотели узнать о своих результатах теста APOE и не были явно ими огорчены, сказал Скотт Робертс, доцент UM SPH и один из главных исследователей REVEAL. вместе с Робертом Грином из Медицинской школы Гарвардского университета.
Национальное общество консультантов-генетиков и Американский колледж медицинской генетики недавно разработали практические рекомендации по генетическому консультированию и тестированию на болезнь Альцгеймера. Робертс – один из авторов.
Рекомендации предоставляют клиницистам основу для оценки генетического риска их пациентов для болезни Альцгеймера, определения людей, которым может быть полезно генетическое тестирование, и предоставления ключевых элементов генетического консультирования. Болезнь Альцгеймера традиционно подразделяется на типы с ранним и поздним началом. Раннее начало происходит в возрасте до 60-65 лет и составляет от 1 до 5 процентов всех случаев, в то время как позднее начало происходит после 60-65 лет и является преобладающей формой.