Исследователи обнаружили метод более точной идентификации людей, которым следует пройти тестирование на генетические мутации гена-супрессора опухолей PTEN, который связан с различными состояниями, включая несколько типов рака. В ходе исследования была создана система диагностической оценки, которая улучшает установленные критерии.
Под руководством Чарис Энг, М.D., Ph.D., Председатель Института геномной медицины в Исследовательском институте Лернера клиники Кливленда, исследование ?? крупнейшее на сегодняшний день клиническое исследование по выявлению PTEN ?? приняли участие 3042 участника, включая взрослых и детей. Доктор. Энг и ее команда установили полуколичественный диагностический балл как основанное на фактических данных улучшение по сравнению с существующими диагностическими критериями Национальной комплексной онкологической сети (NCCN) 2010 года, что привело к более точным диагнозам и, теоретически, лучшим результатам.
Эти результаты вносят вклад в рекомендации клинической практики. "Новые критерии дают медицинским работникам, не являющимся генетиками, руководство о том, кого следует направлять на генетическую оценку, которая включает генетическое консультирование," сказал доктор. Англ. "Знание своего генного статуса PTEN приведет к индивидуальному скринингу рака, что приведет к более раннему выявлению рака или даже к предотвращению его появления."
В дополнение к ассоциации между мутантным PTEN и заболеванием, новая система оценки исследования также включает количество белка PTEN, связанное с заболеванием. Более высокий диагностический балл коррелирует с более низким содержанием белка PTEN, подтверждая предыдущие лабораторные исследования, которые показывают, что более низкие уровни PTEN связаны с канцерогенезом. "Это первое человеческое доказательство причинно-следственной связи между дефицитом белка PTEN и проявлением болезни, которая ранее была показана только на лабораторной чашке или модели на животных," Eng заметил.
Исследователи изучили международную группу из 290 пациентов, несущих болезнетворные мутации PTEN, что на 37 процентов превышает общее количество таких пациентов, о которых сообщается во всей опубликованной медицинской литературе. Исследование также приветствует более строгие требования, поскольку в него были включены только пробанды (первые члены семьи, пострадавшие от болезни). Это увеличивает возможность исследования без предвзятости оценивать каждый признак заболевания, такой как макроцефалия (размер головы больше нормального), различные виды рака и возраст в начале, а также кожные, неврологические и желудочно-кишечные осложнения.
Впервые система баллов предоставляет критерии для учета важных различий в оценке педиатрических и взрослых пациентов. Кроме того, аутизм, который впервые был связан с мутантным PTEN доктором. Энг и ее команда включены в клинические критерии. Хотя о сосудистых мальформациях (измененных кровеносных сосудах) уже давно сообщалось у взрослых с синдромом Коудена, они не являются частью критериев NCCN. Напротив, недавно открытые критерии специально рекомендуют этим пациентам пройти дополнительное генетическое тестирование для ранней диагностики других скрытых осложнений, таких как рак, чтобы можно было провести более тщательный скрининг.