Наша кожа говорит нам, когда мы проводим слишком много времени на солнце или когда сухой зимний воздух поглощает слишком много влаги. Теперь исследователи Джефферсона обнаружили, что кожа также может предвещать проблемы, не связанные с защитным барьером.
Международная группа исследователей под руководством Джоуни Уитто, MD, Ph.D., профессор дерматологии и кожной биологии, сообщает, что мутации в гене, который, как известно, лежит в основе редкого кожного заболевания, также приводят к серьезным заболеваниям сердца. Полученные данные являются последним примером доктора. Лаборатория Уитто, чтобы показать, что в сочетании с генетическим анализом кожа может помочь предсказать будущие заболевания.
"Изучая кожу новорожденных, мы можем предсказать развитие серьезного сердечного заболевания в более позднем возрасте," Доктор. Уитто говорит. "Это предиктивная персонализированная медицина в лучшем виде."
Исследователи опубликовали результаты 10 декабря в журнале Scientific Reports.
Известный эксперт по кожным заболеваниям, доктор. Уитто уже три десятилетия ведет глобальную охоту за мутациями в семьях с генетическими кожными заболеваниями. За последние пять лет он и его команда проанализировали мутации примерно в 1800 семьях по всему миру в поисках генетических виновников кожных заболеваний, таких как буллезный эпидермолиз (БЭ). БЭ – тяжелое заболевание, которое делает кожу чрезвычайно хрупкой. У пациентов с БЭ могут образовываться волдыри и плохо заживающие раны от легкого прикосновения.
В новой публикации соавторы Хасан Вахиднежад и Лейла Юсефиан, а также небольшая группа исследователей тщательно изучили ДНК более 360 пациентов с БЭ со всего мира. В частности, они проанализировали ДНК, выделенную из образцов крови, на предмет вариантов последовательности в наборе из 21 гена, который, как известно, несут мутации, вызывающие EB. Анализ показал, что у двух пациентов была одна и та же мутация в гене, известном как JUP.
У пациентов в раннем младенчестве наблюдались те же симптомы, в том числе очень хрупкая кожа, утолщенная кожа на ладонях рук и подошвах ног, а также выпадение волос, распространяющееся на брови и ресницы. Но теперь один пациент был 2.5-летний мальчик, у которого были только кожные аномалии, в то время как другой был 22-летней женщиной, у которой также было сердечное заболевание, называемое аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка (ARVC).
"Это серьезное заболевание, при котором может потребоваться пересадка сердца, если повреждение слишком серьезное из-за сердечной недостаточности и опасных для жизни учащенных сердечных ритмов," говорит Реджинальд Хо, доктор медицины, кардиолог отделения медицины Медицинского колледжа Сидни Киммела, соавтор исследования.
При ARVC жесткая фиброзная ткань со временем вытесняет здоровую сердечную мышцу. В результате у сердца развиваются ненормальные ритмы, и оно становится слабым. Пациенты с ARVC подвержены сердечной недостаточности и внезапной сердечной смерти. Действительно, ARVC является причиной 20 процентов внезапных сердечных смертей среди лиц моложе 30 лет. Многим требуется имплантируемый дефибриллятор для лечения опасных для жизни аритмий. Мутации в JUP, вызывающие БЭ, также могут приводить к ригидности сердечной мышцы и ARVC.
Хотя у мальчика еще не было проблем с сердцем, генетические данные предполагают, что он разовьет их в будущем.
"Это означает, что с помощью анализа мутаций вы можете предсказать, глядя на пациентов с БЭ при рождении, будут ли они в дальнейшем иметь это очень тяжелое сердечное заболевание," Доктор. Уитто говорит.
"Эти пациенты нуждаются в тщательном наблюдении на предмет проблем с сердцем," он добавляет.
Полученные данные дополняют череду открытий, сделанных доктором. В последние годы Уитто и его коллеги открыли для себя гены, лежащие в основе тяжелых кожных заболеваний. В 2019 году, например, исследователи обнаружили, что у пациентов с кожным заболеванием, известным как ихтиоз, в более позднем возрасте могут развиться проблемы с печенью, которые настолько серьезны, что потребуются трансплантаты.
"Мы стремимся выявить новые гены, лежащие в основе кожных заболеваний, таких как БЭ и ихтиоз," Доктор. Уитто говорит. "Изучая симптомы пациентов и семейный анамнез, мы обнаружили нечто совершенно неожиданное."
"Вместе эти исследования показывают, как кожа может помочь предсказать серьезные проблемы со здоровьем," Доктор. Уитто говорит.