Новое исследование во главе с исследователями в Детской Больнице Лос-Анджелес и Программе обследования на генетическое заболевание Калифорнийского Отдела Здравоохранения проливает свет на некоторые из тех генетических мутаций и воздействия для тех, кто несет их. Ретроспективная оценка детей в Калифорнии – показанный между 2007 и 2011, и сопровождаемый в течение двух – шести лет – была недавно издана PLOS Один.CF – прогрессирующее, генетическое заболевание, которое вызывает непроходящие инфекции легких и ограничивает способность дышать со временем.
По данным Фонда Муковисцедоза, в одних только Соединенных Штатах приблизительно 12 миллионов человек – перевозчики, и каждый год 2 500 младенцев рождаются с болезнью, которая появляется, когда ребенок наследует два дефектных гена. CF вызывает гущу, накопление слизи в легких, забивая воздушные трассы и заманивая бактерии в ловушку. Это приводит к инфекциям, обширному повреждению легкого и в конечном счете, нарушение дыхания.
В поджелудочной железе слизь предотвращает выпуск пищеварительных ферментов, которые позволяют телу ломать еду и поглощать жизненные питательные вещества.Из-за выгоды раннего диагноза и выгоды раннего пищевого лечения, обязательный новорожденный, проверяющий на CF, проводится всюду по США и другим странам. Но с таким количеством мутаций, определенных до настоящего времени в Трансмембранном Регуляторе Проводимости CF (CFTR) ген – и вклады в болезнь, неопределенную для большинства – поставщики, включая врачей, генетических консультантов и взволнованных родителей одинаково, не всегда уверены тому, как интерпретировать результаты показа.
Калифорния начала новорожденного, проверяющего на CF в июле 2007. Чтобы обратиться к проблемам показа в таком этнически разнообразном государстве, модель с тремя шагами была принята, который включает ДНК CFTR, упорядочивающую, чтобы исследовать полный спектр спектра CF и помочь ученым понять различные мутации и их клиническое значение. Три группы генотипа, созданные для этого исследования, были: те с двумя мутациями CF-порождения; те с одной мутацией переменных последствий клиники (VCC) и тех с одной мутацией неизвестной (Неизвестной) ответственности.
«Наше исследование сосредоточилось на детях, которые имеют одну мутацию CF-порождения и секунда изменения или неизвестных клинических последствий, и следовали за ними со временем, чтобы видеть, какие мутации в конечном счете привели к симптомам болезни и тем, которые не привели ни к какой болезни», сказали первый автор Даньели Б. Салинас, Мэриленд, Подразделения CHLA Pulmonology.В то время как большинство младенцев с VCC и неизвестными мутациями CFTR не соответствует диагностическим критериям для CF, небольшая пропорция делают.Результаты исследования когорты показали, что приблизительно 5 процентов VCC и 11 процентов Неизвестных развивали CF. Детские несущие Неизвестные мутации были полны решимости находиться в опасности, в то время как другие мутации были мягки.
«Жизненно важно определить и определить эти мутации, потому что, если мы знаем определенную генетическую мутацию, которая вызывает болезнь, мы можем возможно исправить его», сказал Салинас. Она добавила, что девять различных мутаций, или приблизительно 4 процента населения с CF, можно лечить препаратом под названием Kalydeco, в то время как другой препарат, Orkambi, эффективно рассматривает приблизительно 70 процентов пациентов CF – каждый, предназначаясь для определенной, известной генетической мутации. «Если мы знаем рано, мы можем иметь значительное значение в жизни ребенка с CF».С другой стороны, если родители знают, что мутация, как находили, была мягка, означая, что младенец был проверен с положительным генетическим профилем на CF, но не болезнью, это экономит им значительное беспокойство, и они знают, что их ребенок больше не должен замечаться для последующих тестов, добавил Салинас.
Определенно, результаты исследования показали, что у детей, несущих ранее несекретные мутации 2215insG с D836Y и T1036N, были ранние и классические особенности CF; в то время как другие, несущие 1525-42G> A, L320V, L967S, R170H, и 296+28 А> G, были мягки, предположив, что это non-CF порождение мутаций.