SLE – генетически сложная хроническая вновь впадающая аутоиммунная болезнь, характеризуемая воспламенением, которое может затронуть различные ткани, включая кожу, совместные подкладки, легкие, почки и другие органы. Болезнь очень переменная в способе, которым она может представить, и также в его результате среди людей и через различные наследственные группы. Это часто прогрессирует до дисфункции органа и неудачи.
«Понимание отношений между определенными генами риска SLE и различными проявлениями болезни должно помочь объяснить основные механизмы болезни и пути», сказал доктор Антонио Джулия Vall d’Hebron Research Institute, Барселоны, Испания. «Понимание больше о генетических путях, которые лежат в основе различных проявлений SLE, является важным шагом к цели улучшения управления SLE, и в конечном счете предложить профилактический уход людям в повышенном риске SLE», добавил он.Чтобы определить новую наследственную изменчивость, связанную с различными фенотипами SLE, в общей сложности 598 258 различных регионов на геноме (известный как полиморфизмы единственного нуклеотида) были genotyped в населении 482 белых европейских пациентов SLE испанского происхождения, принятого на работу от отделов ревматологии 15 испанских университетских клиник, принадлежащих Консорциуму IMID (группа SLE). В общей сложности 11 клинически соответствующих фенотипов SLE были проверены на связь с более чем 700 ссылками генетические пути.
На этой стадии открытия два генетических пути были значительно связаны с присутствием язв во рту и присутствием антител против использования атомной энергии в SLE.Эти два генетических пути были тогда проверены на проверку во втором независимом населении 425 пациентов SLE той же самой южно-европейской родословной, принятой на работу из тех же самых испанских больниц.
На этой стадии повторения, значительной ассоциации между язвами во рту и генетическим путем VEGF был подтвержден.«Наконец, анализ транскрипционного эффекта актуальных иммунотерапий использовал для лечения язв во рту в SLE, мы нашли значительное отличительное выражение генов пути VEGF», доктор Джулия завершила.