Недавно определенные регионы в геноме человека, связанном с болезнью, улучшают нашу модель того, как MS развивается. «Все четыре гена важны для регулирующих процессов в иммуноцитах. Интересно, они связаны с эпигенетическими механизмами. Это закладки в геноме, которые помещены экологическими влияниями и управляют экспрессией генов», объясняют профессор доктор Бернхард Хеммер, директор Клиники и Поликлиники для Невралгии в Klinikum rechts der Isar ЖИВОТА и Представителе Исполнительного совета KKNMS.Эпигенетические сигналы отмечают последовательности ДНК в клетках человека и очень важны для регулирования, которое из этих приблизительно 20 000 генов в клетке активировано.
Эти сигналы запрограммированы экологическими влияниями всюду по жизни человека. Один из генов определенный, названный SHMT1, играет центральную роль в ДНК methylation, одном из самых важных эпигенетических регулирующих механизмов.
«Факторы окружающей среды сильно способствуют болезни»Результаты расширяют наше понимание степени, до которой генетические влияния играют роль в развитии MS: «Поскольку наследственный компонент в развивающейся MS ограничен, факторы окружающей среды сильно способствуют болезни. Они могут влиять на деятельность генов, важных для MS, с помощью эпигенетических механизмов.
Мы теперь обнаружили индикаторы для регулирования methylation быть потенциальным интерфейсом, где генетические и экологические факторы риска MS взаимодействуют», говорят профессор доктор Бертрам Мюллер-Михсок, Лидер исследовательской группы Статистическая Генетика в Институте Макса Планка Психиатрии.Самое большое генетическое исследование MS выполнено в единственной стране
Мало того, что ученые определяли четыре новых гена риска в немецком населении, но они также подтвердили существование дюжины ранее определенных генов. В отличие от более ранних исследований, они проявили новый методологический подход: вместо того, чтобы исследовать большое количество международных образцов от различных этнических групп, ученые сосредоточились на единственном населении генетически гомогенных немецких пациентов. Это позволило им определять гены риска, которые не были до сих пор обнаружены в международных исследованиях.
С только при 5 000 пациентов и образце более чем 10 000 здоровых людей, это – самое большое генетическое исследование MS, выполненное в единственной стране до настоящего времени. Исследование было опубликовано в текущем выпуске журнала Science Advances.Рассеянный склероз – воспалительное заболевание центральной нервной системы.
Приблизительно с 200 000 человек, затронутых в одной только Германии, это – одна из наиболее распространенных неврологических болезней среди молодых совершеннолетних. В большинстве случаев MS – переводящая вторичное впадение болезнь, которая вызывает широкий спектр признаков, включая визуальные беспорядки, паралич, нечувствительность и головокружение.
Его причина остается неизвестной.