Дети с наследственным онкологическим синдромом нейрофиброматозом типа 1 (NF1) склонны к развитию опухолей головного мозга и нервов, а также к множеству других медицинских проблем, включая аутизм, эпилепсию и дефекты костей.
Хотя заболевание вызвано мутацией в одном гене, диапазон и тяжесть клинических отклонений широко варьируются, что затрудняет прогнозирование и лечение воздействия NF1 на детей и взрослых. …
Программа недиагностированных заболеваний в Университете Алабамы в Бирмингеме недавно обнаружила ранее неизвестный генетический вариант, который, как считается, является причиной тяжелого двигательного расстройства у молодой женщины. В тематическом исследовании, опубликованном в сентябре. В выпуске журнала Американской академии неврологии Neurology от 9 за 2019 г. …
Программа недиагностированных заболеваний обнаружила новый генетический вариантПодробнее »
Международная группа исследователей во главе с Исследовательским институтом Лернера клиники Кливленда впервые выполнила широкомасштабную характеристику миссенс-вариантов из 1330 генов, связанных с заболеванием. Исследование, опубликованное в Proceedings of the National Academy of Sciences, определяет особенности, связанные с патогенными и доброкачественными вариантами, которые выявляют эффекты мутаций на молекулярном уровне. …
Согласно исследованию, опубликованному 24 апреля в Журнале Американского колледжа кардиологов, молекулярная аутопсия генов электрического расстройства и кардиомиопатии выявляет умеренный, но реалистичный результат при синдроме внезапной аритмической смерти (SADS).
Наджим Лахруши, M.D., из Академического медицинского центра в Амстердаме и его коллеги оценили 302 подтвержденных экспертами случая SADS с подходящей ДНК (средний возраст 24 года; 65 процентов мужчин), которые прошли секвенирование следующего поколения с использованием расширенной панели из 77 генов первичного электрического расстройства и кардиомиопатии. …
Идентификаторы молекулярного вскрытия причины внезапной аритмической смертиПодробнее »
Те же гены, которые значительно увеличивают риск рака груди у U.S. белые женщины, в том числе женщины ашкеназского еврейского происхождения, также значительно повышают риск рака груди среди афроамериканских женщин. Эти гены включают гены BRCA1, BRCA2 и PALB2, каждый из которых был связан с более чем семикратным риском рака груди, а также четыре других гена, связанных с более умеренным увеличением риска. …
Афроамериканки и белые женщины имеют общие гены, повышающие риск рака грудиПодробнее »