ABL1, человеческий ген, хорошо известный своей ассоциацией с раком, теперь связывают с нарушением развития. Исследование, проведенное группой исследователей из учреждений по всему миру, включая Медицинский колледж Бейлора, Baylor Genetics и Техасскую детскую больницу, опубликовано в журнале Nature Genetics. …
Ген ABL1 вовлечен как в рак, так и в нарушение развитияПодробнее »
Недавно обнаруженная мутация в гене INPP5K, которая приводит к низкому росту, мышечной слабости, умственной отсталости и катаракте, предполагает новый тип врожденной мышечной дистрофии. Исследование было опубликовано в Американском журнале генетики человека исследователями из Университета Джорджа Вашингтона (GW), Санкт-Петербург. …
Исследователи нашли генетическую причину нового типа мышечной дистрофииПодробнее »
Результаты исследования EORTC 58951 показывают, что обнаружение делеции гена ERG при диагностике острого лимфобластного лейкоза (ALL) детского предшественника В-клеток (BCP) может быть полезным для стратификации риска. Исследование, опубликованное в Leukemia, показало, что пациенты с делецией гена ERG имели очень хороший результат с 8-летней выживаемостью без событий 86.4% и общая выживаемость 95.6%. …
Ученые на ул. Детская исследовательская больница Джуда определила унаследованные вариации двух генов, которые составляют 37% случаев острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ) у детей, включая ген, который может помочь предсказать реакцию на лекарства.
Результаты получены в результате первого полного исследования генетической схемы или генома человека с целью выявления унаследованных факторов риска ОЛЛ, наиболее распространенного рака у детей. …
Исследователи обнаружили 30 генов, которые в один прекрасный день могут стать терапевтическими мишенями для обращения вспять синдрома Ретта, редкого неврологического расстройства, которое поражает только девочек и является тяжелой формой расстройства аутистического спектра.
Исследование, проведенное учеными из онкологического исследовательского центра Фреда Хатчинсона в Сиэтле, будет опубликовано 30 января в Proceedings of the National Academy of Sciences. …