вариант

Отслеживание глобального перемещения малярийных паразитов и их разновидностей

Международное сотрудничество исследователей разработало вычислительный метод для идентификации паразитов малярии, когда они перемещаются по миру со своими человеческими хозяевами, что является ключом к измерению воздействия кампаний по ликвидации.

Под руководством профессора Мельбурнского университета Карен Дэй, заведующей лабораторией Института инфекций и иммунитета Питера Доэрти (Институт Доэрти) и Bio21, команда собрала паразитов из 23 мест в 10 странах. …

Мутация клеточной поверхности защищает от распространенного типа малярии

Мутация на поверхности эритроцитов человека обеспечивает защиту от малярии, вызываемой паразитом Plasmodium vivax, как показывают исследования, проведенные Медицинской школой Университета Кейс Вестерн Резерв.

Незначительное изменение в единственной позиции поверхностного белка красных кровяных телец, называемой антигеном группы крови Даффи, было известно в течение многих лет. …

Программа недиагностированных заболеваний обнаружила новый генетический вариант

Программа недиагностированных заболеваний в Университете Алабамы в Бирмингеме недавно обнаружила ранее неизвестный генетический вариант, который, как считается, является причиной тяжелого двигательного расстройства у молодой женщины. В тематическом исследовании, опубликованном в сентябре. В выпуске журнала Американской академии неврологии Neurology от 9 за 2019 г. …

Исследовательская группа выявляет различия между доброкачественными и патогенными вариантами генов

Международная группа исследователей во главе с Исследовательским институтом Лернера клиники Кливленда впервые выполнила широкомасштабную характеристику миссенс-вариантов из 1330 генов, связанных с заболеванием. Исследование, опубликованное в Proceedings of the National Academy of Sciences, определяет особенности, связанные с патогенными и доброкачественными вариантами, которые выявляют эффекты мутаций на молекулярном уровне. …

Идентификаторы молекулярного вскрытия причины внезапной аритмической смерти

Согласно исследованию, опубликованному 24 апреля в Журнале Американского колледжа кардиологов, молекулярная аутопсия генов электрического расстройства и кардиомиопатии выявляет умеренный, но реалистичный результат при синдроме внезапной аритмической смерти (SADS).

Наджим Лахруши, M.D., из Академического медицинского центра в Амстердаме и его коллеги оценили 302 подтвержденных экспертами случая SADS с подходящей ДНК (средний возраст 24 года; 65 процентов мужчин), которые прошли секвенирование следующего поколения с использованием расширенной панели из 77 генов первичного электрического расстройства и кардиомиопатии. …