Согласно исследованию, опубликованному 24 апреля в Журнале Американского колледжа кардиологов, молекулярная аутопсия генов электрического расстройства и кардиомиопатии выявляет умеренный, но реалистичный результат при синдроме внезапной аритмической смерти (SADS).
Наджим Лахруши, M.D., из Академического медицинского центра в Амстердаме и его коллеги оценили 302 подтвержденных экспертами случая SADS с подходящей ДНК (средний возраст 24 года; 65 процентов мужчин), которые прошли секвенирование следующего поколения с использованием расширенной панели из 77 генов первичного электрического расстройства и кардиомиопатии. Консенсусные рекомендации Американского колледжа медицинской генетики (ACMG) использовались для классификации вариантов как патогенных и вероятных патогенных.
Исследователи определили клинически действенный патогенный или вероятный патогенный вариант в 13% случаев. Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия и синдром удлиненного интервала QT (6 процентов и 4 процента соответственно) были основными выявленными этиологиями. Также были идентифицированы редкие предсказанные вредные варианты в RYR2 (p = 5 x 10-5). Клиническая оценка в выживших семьях в сочетании с молекулярным вскрытием повысила диагностическую ценность с 26 до 39 процентов.
"Наши данные подчеркнули преобладающую роль катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии и синдрома удлиненного интервала QT, особенно гена RYR2, а также минимальный выход других генов," напишите авторам.
Несколько авторов сообщают о финансовых связях с индустрией медицинского оборудования.