Спонтанные мутации в ключевом гене мозга – причина аутизма

Мутации в гене TBR1 влияют на расположение белка TBR1 в клетках человека. В нормальных клетках белок TBR1, показанный красным, находится рядом с ДНК, показанной синим. Напротив, мутантный белок TBR1 обнаруживается по всей клетке.

Спонтанные мутации в гене головного мозга TBR1 нарушают функцию кодируемого белка у детей с тяжелым аутизмом. …