Ретта

Темный геном связан с синдромом Ретта

Исследователи из программы эпигенетики и биологии рака в IDIBELL под руководством Манеля Эстеллера, исследователя ICREA и профессора генетики Университета Барселоны, описали изменения в некодирующих длинноцепочечных последовательностях РНК (днРНК) при синдроме Ретта.

Эти молекулы действуют как супервизоры, ответственные за «включение» или «выключение» других генов в нашем геноме, которые регулируют активность нейронов. …

Новое исследование указывает на причастность иммунной системы к синдрому Ретта

Новое исследование, проведенное исследователями из Медицинской школы Массачусетского университета, предполагает, что иммунная система играет неожиданную и неожиданную роль в прогрессировании синдрома Ретта, тяжелого неврологического расстройства, поражающего детей. Иммунные клетки, известные как макрофаги, не могут выполнять свои нормальные функции и вместо этого усиливают болезнь. …

Первое доклиническое исследование генной терапии, направленное на устранение симптомов Ретта

Концепция генной терапии проста: доставить здоровый ген, чтобы компенсировать мутировавший. Новое исследование, опубликованное сегодня в Journal of Neuroscience, предполагает, что этот подход может в конечном итоге стать возможным вариантом лечения синдрома Ретта, самого инвалидизирующего из расстройств аутистического спектра. …

Новый препарат демонстрирует доклиническую эффективность при синдроме Ретта

В новой статье, опубликованной в Cell Reports, описывается, как новый препарат может уменьшить симптомы и активировать спящие нейроны, характерные для синдрома Ретта, на доклинических моделях. Исследование проводилось доктором. Манель Эстеллер, директор программы эпигенетики и биологии рака (PEBC) Института биомедицинских исследований Беллвитджа (IDIBELL). …