Статья доктора Эспиносы в iLife, «Трисомия 21 Последовательно Активирует Интерфероновый Ответ», показывает определенное воздействие трисомии 21 (утроение хромосомы 21 что синдром Дауна причин) на интерфероне (IFN) передача сигналов. Определенно, клетки с трисомией 21 производят высокий уровень стимулируемых интерфероном генов и более низкие уровни генов, требуемых для синтеза белка.Интерфероны – молекулы, произведенные клетками в ответ на вирусную или бактериальную инфекцию, и которые действуют на соседние клетки, чтобы предотвратить распространение инфекции, закрыть синтез белка и активировать иммунную систему. Бумага устанавливает это, если интерфероны постоянно активируются, то тело постоянно борется с вирусной инфекцией, даже когда такая инфекция не существует; это, вероятно, вызвало бы много разрушительных побочных эффектов.
Синдром Дауна вызван при наличии трех копий хромосомы 21 вместо два, и начиная с четырех из шести интерфероновых рецепторов – белки, которые ощущают, присутствие интерферонов – закодированы на хромосоме 21, клетки с трисомией 21 реагируют более сильно на небольшие количества интерферонов в их микросреде.Доктор Хоакин Эспиноса восторжен по поводу результатов его исследования, «Постоянная активация Интерферонового ответа могла объяснить, что много аспектов синдрома Дауна, таких как когнитивное расстройство, чахлый рост, увеличили распространение аутоиммунных нарушений, высокий риск болезни Альцгеймера и защиту от солидных опухолей».
Доктор Келли Салливан, ведущий автор статьи, уже начала, развивают исследования. «Следующие шаги должны полностью определить роль интерферонового ответа в развитии синдрома Дауна, используя модели мыши. Большие новости – то, что существуют одобренные FDA наркотики, которые уже, блокируют интерфероновый путь. Много клинического исследования будет необходимо, чтобы определить, безопасны ли те наркотики за длительный период и обладают терапевтическими преимуществами для людей с синдромом Дауна», сказал Салливан.
«В принципе результаты чрезвычайно увлекательны и представляют новое представление о некоторых характерных особенностях, связанных с трисомией 21», сказал Кристофер Гласс, Мэриленд, доктор философии, Университет Сан-Диего Медицинская школа Калифорнии, редактор iLife, который рассмотрел исследование доктора Эспиносы.Другие ученые на наблюдательном совете iLife были также впечатлены результатами исследования доктора Эспиносы, публично заявив: «Эти результаты имеют важные последствия для понимания основного характера, и отдельное изменение в, разнообразные фенотипы людей с синдромом Дауна», и «Это – ясно интересное и значительное исследование, которое обеспечивает важное новое понимание различий в экспрессии гена в трисомии 21 клетка».
Исследование доктора Эспиносы началось с Великого Гранта проблемы Crnic, организованного исполнительным директором Института Crnic, доктором Томом Блюменталем. «Нельзя слишком подчеркнуть важность финансирования из Глобального Фонда синдрома Дауна и исследования, проводимого в Институте Crnic синдрома Дауна», сказал доктор Том Блюменталь, исполнительный директор в Институте Crnic. «Привлекая 30 лабораторий и более чем 100 ученых, включая доктора Эспиносу, мы создали инкубатор для ускоренного исследования, которое уже указывает на открытия, у которых есть потенциал, чтобы увеличить качество жизни для людей с синдромом Дауна и миллионов типичных людей также».