Исследователи обнаружили 30 генов, которые в один прекрасный день могут стать терапевтическими мишенями для обращения вспять синдрома Ретта, редкого неврологического расстройства, которое поражает только девочек и является тяжелой формой расстройства аутистического спектра.
Исследование, проведенное учеными из онкологического исследовательского центра Фреда Хатчинсона в Сиэтле, будет опубликовано 30 января в Proceedings of the National Academy of Sciences.
В настоящее время не существует лечения, специфичного для синдрома Ретта, которым страдают около 15000 девочек и женщин в США.S. и 350 000 по всему миру. Девочки с синдромом Ретта рождаются здоровыми и похожи на любого другого ребенка до одного-двух лет. Но затем они начинают пропускать вехи и откатываются в развитии.
"У них есть период нормального развития, а потом его отнимают," сказал доктор. Антонио Бедалов, который руководил исследованием и является клиническим исследователем в Fred Hutch. "Это разрушительно для семей."
Заболевание связано с генетическим дефектом гена MeCP2, который переносится на Х-хромосому. У девочек, конечно, есть две копии этой хромосомы, но в каждой клетке замалчивается один X. Несмотря на то, что в среднем половина клеток девочки будет производить здоровую версию этого X-сцепленного гена, мутации в другой половине клеток достаточно, чтобы вызвать симптомы заболевания.
Используя клетки взрослых мышей в лаборатории, Бедалов и его коллеги определили способ частичного пробуждения "неактивный X," Х-хромосома, которая замалчивается в каждой клетке. Исследователи также смогли реактивировать нормальную копию гена MeCP2.
Бедалов подчеркнул, что результаты все еще находятся на доклинической стадии и до терапии еще далеко.
Но это только начало, – сказал Бедалов. Поскольку их подход приводит к реактивации всей хромосомы, он также может применяться к другим аналогичным заболеваниям, которые связаны с Х-хромосомой.