В крупнейшем исследовании такого рода среди всех неевропейских популяций международная группа исследователей, включая генетического эпидемиолога из Массачусетского университета в Амхерсте, выявила новые генетические связи с диабетом 2 типа среди 433 540 человек из Восточной Азии.
Результаты, опубликованные в журнале Nature, "предоставить дополнительную информацию о биологической основе диабета 2 типа," говорит со-ведущий автор и статистик Кассандра Спраклен, доцент кафедры биостатистики и эпидемиологии Школы общественного здравоохранения и медицинских наук Университета Массачусетса в Амхерсте.
Спраклен работал докторантом в Университете Северной Каролины (UNC) в Чапел-Хилл во время исследования. "То, как диабет возникает в разных группах населения, может иногда различаться тонкими, но значительными способами," она говорит. "Благодаря таким исследованиям мы можем немного лучше подойти к этому вопросу."
В конечном итоге цель состоит в том, чтобы определить потенциальные генетические цели для лечения или даже излечения хронического метаболического нарушения, которое затрагивает, а иногда и ослабляет более 400 миллионов взрослых во всем мире, по данным Международной федерации диабета.
Международную команду из более чем 100 исследователей возглавили ученые из пяти институтов Сингапура, США.S., Южная Корея, Великобритания и Япония. Исследование финансировалось более чем 30 государственными источниками и фондами.
"Такое крупномасштабное исследование было бы невозможно без приверженности и приверженности сотрудничеству стольких ученых по всему миру, особенно в Азии," говорит Карен Молке, профессор генетики Университета Северной Каролины в Медицинской школе Чапел-Хилл и один из старших авторов исследования. "Данные, собранные и проанализированные этой командой, предоставили исследовательскому сообществу столь необходимую новую информацию о биологических основах диабета."
Другие ведущие авторы – Сюэлинг Сим из Национального университета Сингапура; Доктор. Бонг-Джо Ким из Национального института здоровья в Чхонджуси, Южная Корея; Робин Уолтерс из Оксфордского университета, Соединенное Королевство; и доктор. Такаши Кадоваки из Токийского университета, Япония.
Новое исследование, в котором были проанализированы данные 433 540 жителей Восточной Азии, в том числе 77 418 человек с диабетом 2 типа, было проведено консорциумом, известным как AGEN (Азиатская сеть генетической эпидемиологии) и DIAMANTE (Мета-анализ DIabetes исследований трансэтнических ассоциаций). Такие крупномасштабные полногеномные ассоциативные исследования в различных популяциях могут раскрыть гены, биологию и пути, связанные с болезнями.
DIAMANTE включает пять родословных: африканский, восточноазиатский, европейский, латиноамериканский / латиноамериканский и южноазиатский. Анализ генетических вариантов у около 900000 особей европейского происхождения был опубликован в 2018 году в журнале Nature Genetics.
В новом анализе людей из Восточной Азии исследователи использовали полногеномные данные ассоциации из 23 когортных исследований для изучения риска диабета 2 типа у людей из Восточной Азии, выявив 301 отчетливый сигнал ассоциации в 183 локусах или конкретных положениях на хромосоме. Шестьдесят один из локусов был недавно вовлечен в предрасположенность к диабету 2 типа.
Эти результаты расширяют число генетических вариаций, связанных с диабетом, и подчеркивают важность изучения разных предков. "В течение многих лет эти исследования проводились в основном среди белых европейцев," Спраклен объясняет. "Есть варианты ДНК, которые встречаются в одних популяциях, но не встречаются в других. Изучение дополнительных вариантов может помочь определить дополнительные гены, которые влияют на риск развития диабета 2 типа."
Это могло бы помочь объяснить, например, почему среди людей с одинаковым индексом массы тела (ИМТ) или окружностью талии распространенность диабета 2 типа выше в популяциях Восточной Азии, чем среди европейцев.
Следующие шаги заключаются в объединении открытий для разных популяций и экспериментальном определении того, какие гены изменяются генетическими вариантами и как эти изменения приводят к заболеванию.