Сужение центраУченые, стремящиеся планировать геном человека, сталкиваются с проблемой, сродни, с которым стоит астроном, всматривающийся в ночное небо: места, чтобы посмотреть и исследовать почти бесконечны. Таким образом, охотясь для чего-то определенного – в этом случае, гены, ответственные за плотность костей – вопрос становится: Где начать?
Исследователи решили, что первое, что нужно сделать состояло в том, чтобы выяснить ответ на тот вопрос, и их подход выплатил большие дивиденды.В наброске генома ученые обычно полагаются на то, что известно как исследования ассоциации всего генома или GWAS. Эти исследования определяют местоположения в геноме, где гены, связанные с определенной болезнью, как думают, расположены.
Проблема, тем не менее, состоит в том, что GWAS один не говорит им, какие гены действительно влияют на болезнь. «Что действительно сложно, делает тот следующий шаг и выясняет, какие гены ответственны», сказал исследователь Чарльз Фарбер, доктор философии, Центра Медицинской школы Университета Вирджинии Геномики Здравоохранения. «Это подобно понижению булавки на приложении карты. Таким образом, GWAS уронил булавку, но это ничего не говорит Вам о том, что продолжается в том местоположении, механизме, через который генетические варианты влияют на болезнь».
Команда Фарбера, включая исследователей в Университете Мэриленда, Йельском университете и Научно-исследовательском институте Медицинского центра Мэна, требуемом, чтобы пойти вне GWAS. Таким образом, они определили гены, которые, казалось, сотрудничали, и затем они нанесли на карту те гены на местоположения, определенные GWAS. Поперечный ссылаясь на эти два, они смогли предсказать 33 гена, которым они верят, ответственны за управление плотностью костей.
Восемнадцать из генов, как показывали, ранее играли роль, но другие 15 были новыми. «Многие были генами, которые, как известно, имели роль в регулировании плотности костного минерала. На самом деле, более чем половина из них были», отметил Фарбер. «Так, чтобы было хорошее доказательство принципа».
ПроверкаИсследователи с тех пор проверили два из ранее неизвестных генов и подтвердили, что они способствуют управлению плотностью костного минерала.
Исследователи не ожидают, что у их предсказаний будет 100-процентный показатель успешности, но они полагают, что у техники есть большое обещание для помощи, ускоряют процесс определения функции гена. И более быстро понимающей функцией гена, они ускоряют процесс разрабатывания новых лекарств, чтобы предназначаться для тех генов, чтобы лечить заболевание.«Это было способом, которым мы могли взять существующие данные и сделать предсказания без идущего [ген] местоположение местоположением без любого направления.
По крайней мере, теперь у нас есть гипотезы, что мы можем проверить», сказал Фарбер. «Я думаю, что это ускорит будущие попытки попытки выяснить, какие гены действительно причинные».Изданные результаты
Результаты были изданы в научном журнале Cell Systems.