Сегодня Общество эндокринологов выпустило новое руководство по клинической практике по диагностике и лечению врожденной гиперплазии надпочечников (ВГК). В руководстве представлен ряд научно обоснованных клинических рекомендаций, разработанных экспертной группой.
Рекомендации, опубликованные в сентябрьском выпуске журнала клинической эндокринологии за 2010 г & Метаболизм (JCEM), публикация Общества эндокринологов, одобрена Американской академией педиатрии, Обществом педиатрической эндокринологии, Европейским обществом детской эндокринологии, Европейским обществом эндокринологии, Обществом детской урологии, Обществом избытка андрогенов и СПКЯ. , и Фонд CARES.
ХАГ – это генетическое заболевание надпочечников, которым страдает от 10 000 до 20 000 новорожденных, как мужского, так и женского пола. Надпочечники вырабатывают стероидные гормоны кортизол, альдостерон и андрогены. У лиц с ХАГ надпочечники вызывают дисбаланс этих гормонов, что может привести к неоднозначным гениталиям у новорожденных девочек, бесплодию и развитию мужских черт, таких как рост волос на лобке, быстрый рост как у девочек, так и у мальчиков до ожидаемого возраста. половое созревание.
"Если ХАГ не распознать и не лечить, как девочки, так и мальчики претерпевают быстрый послеродовой рост и раннее половое развитие или, в более тяжелых случаях, неонатальную потерю соли и смерть," сказала Филлис Спейзер, доктор медицины, Детского медицинского центра Коэна в Нью-Йорке и Медицинского факультета Университета Хофстра, и председатель целевой группы, которая разработала руководство. "Мы рекомендуем, чтобы каждый новорожденный проходил скрининг на ХАГ, а положительные результаты сопровождались подтверждающими тестами."
Другие рекомендации из руководства включают:
Пренатальное лечение ХАГ следует по-прежнему рассматривать как экспериментальное. Такие методы лечения следует проводить в соответствии с протоколами, утвержденными экспертными советами учреждений в центрах, способных собирать данные о результатах для большого числа пациентов, чтобы можно было более точно определить риски и преимущества этого лечения;
Диагностика должна основываться на клинических и гормональных данных, в то время как генотипирование должно проводиться для сомнительных случаев и генетического консультирования;
Что касается лечения, следует минимизировать дозировку глюкокортикоидов, чтобы избежать ятрогенного синдрома Кушинга. Пациентам с классическим ХАГ рекомендуются минералкортикоиды и, у младенцев, дополнительный натрий;
Клиницисты должны избегать рутинного использования экспериментальных методов лечения для стимулирования роста и задержки полового созревания, а пациенты должны избегать адреналэктомии;
Ранняя одноэтапная пластика гениталий должна рассматриваться для девочек с тяжелой вирилизацией и выполняться только хирургами, имеющими опыт проведения такого типа процедуры;
Клиницисты должны учитывать качество жизни пациентов, при необходимости консультируясь со специалистами в области психического здоровья;
При переходе к взрослой жизни клиницисты должны отслеживать возможные осложнения ХАГ; а также
Клиницисты должны разумно применять лекарства во время беременности и у пациенток с симптомами неклассического ХАГ."Люди с классическим ХАГ должны иметь команду медицинских работников, включая специалистов по детской эндокринологии, детской урологической хирургии (для девочек), психологии и генетике," сказал Шпайзер. "Помимо ежедневного приема лекарств, люди с классическим ХАГ могут вести нормальную жизнь."