Интерпретация тестов на геномную эпилепсию быстро развивалась за последние пять лет, и генетические варианты, выявленные у педиатрических пациентов, часто переклассифицируются, согласно исследованию, опубликованному в Интернете в ноябре. 5 в педиатрии JAMA.
Джеффри А. SoRelle, М.D., из Юго-западного медицинского центра Техасского университета в Далласе и его коллеги провели ретроспективный обзор и новую интерпретацию результатов геномных тестов с 1 июля 2012 г. по август. 31 августа 2015 г., для педиатрических пациентов, ранее проходивших тестирование на геномную эпилепсию в одном учреждении. Были проанализированы отчеты пациентов по результатам клинических тестов на геномную эпилепсию (309 пациентов), и все зарегистрированные генетические варианты были повторно интерпретированы (185 пациентов) с использованием согласованных стандартов и рекомендаций 2015 г.
Исследователи обнаружили, что на основе представленных вариантов было 61 пациент и 124 пациента без генетического диагноза (только вариант с неопределенной значимостью [VUS]). При переосмыслении всех 185 описанных вариантов 36.2% пациентов изменили классификацию вариантов; 31 год.3 процента из них испытали изменение диагноза. За пять лет исследования результаты были реклассифицированы для 31.1 процент из 61 пациента с генетическим диагнозом и 38.7 процентов из 124 с недиагностированными состояниями (только ВУЗИ). После обзора геномных отчетов, выпущенных в течение последних двух лет исследования, 25 процентов из 16 пациентов с патогенным или вероятным патогенным вариантом и 26.8 процентов из 41 пациента с ВУС были реклассифицированы.
"Пациентам с предыдущими результатами геномных тестов на эпилепсию следует повторно интерпретировать результаты тестов не реже одного раза в два года и перед дальнейшим генетическим тестированием," авторы пишут.
Один автор сообщил о своих связях со службами генетического тестирования и интерпретации, а также о наличии патентов и ожидающих рассмотрения заявок на патенты на средства диагностики и лечения рака.