Исследовательская группа в Tohoku Medical Megabank Organization (ToMMo) успешно создала референсную панель населения Японии (1KJPN) на основе информации о геноме 1070 человек, которые участвовали в когортных исследованиях проекта Tohoku Medical Megabank Project.
ToMMo, идентифицированный с помощью этого секвенирования с высоким охватом (32.4 × в среднем), 21.2 миллиона, в том числе 12 миллионов новых однонуклеотидных вариантов (SNV) с оценочной вероятностью ложного обнаружения <1.0%. Этот подробный анализ обнаружил сигнатуры для очищающего отбора на регуляторных элементах, а также на кодирующих областях.
ToMMo также каталогизировал структурные варианты, в том числе 3.4 миллиона вставок и делеций и 25 923 генных варианта с числом копий. 1KJPN был эффективен для вменения генотипов японской популяции по всему геному.
Данные демонстрируют ценность секвенирования с высоким охватом для построения панелей вариантов для конкретных популяций, которые охватывают 99.0% SNV с частотой минорного аллеля ≥0.1%, и его значение для выявления причинных редких вариантов сложных фенотипов заболеваний человека в исследованиях генетических ассоциаций.
Это исследование создало базовый инструмент анализа для крупномасштабной идентификации и изучения генов, связанных с физическим телосложением и болезнями, свойственными японцам. На данный момент он дал важные результаты, которые могут ускорить исследования в области персонализированного здравоохранения и медицины.
Результаты этого исследования были опубликованы в онлайн-версии Nature Communications 21 августа 2015 г.
Фон
Университет Тохоку Организация «Медицинский мегабанк Тохоку» (известная как ToMMo) работает в сотрудничестве с Медицинским университетом Иватэ над проектом «Медицинский мегабанк Тохоку». Это часть вклада университетов в восстановление региона после Великого землетрясения на востоке Японии в 2011 году.
С 2013 года оба университета проводят когортные исследования, в которых участвуют около 150 000 жителей префектур Мияги и Иватэ.