Редкий вариант обнаружен в результате глубокого секвенирования полного генома 1070 японцев
Исследовательская группа в Tohoku Medical Megabank Organization (ToMMo) успешно создала референсную панель населения Японии (1KJPN) на основе информации о геноме 1070 человек, которые участвовали в когортных исследованиях проекта Tohoku Medical Megabank Project.
ToMMo, идентифицированный с помощью этого секвенирования с высоким охватом (32.4 × в среднем), 21.2 миллиона, в том числе 12 миллионов новых однонуклеотидных вариантов (SNV) с оценочной вероятностью ложного обнаружения <1.0%. …