Мышечная дистрофия – термин, использованный, чтобы описать много различных мускульных болезней, вызванных генетическими дефектами. До настоящего времени нет никакого лечения, доступного, чтобы остановить развитие болезни. В их исследовании ученые во главе с профессором Маркусом Руеггом исследовали определенный тип мышечной дистрофии, названной врожденной мышечной дистрофией.
В модели животных они продемонстрировали впервые, что два белка, разработанные исследователями не только, возвращают силу мышц и увеличивают массу тела у больных животных, но также и значительно продлевают выживание.Серьезные нарушения из-за врожденной мышечной дистрофии
Врожденная мышечная дистрофия – редкая и серьезная форма мышечной дистрофии, которая представляет при рождении или во время младенчества. «Дети, терпевшие, эту болезнь также называют ‘гибкими младенцами’ из-за плохого тонуса мышц и слабости», говорит Юдит Райнхард, первый автор исследования. «Болезнь становится более тяжелой с увеличивающимся возрастом, в то время как трата мышц прогрессирует». Затронутые дети часто неспособны идти независимо, или они теряют эту способность с возрастом. Дыхательные мышцы также затронуты. Продолжительность жизни часто коротка, и многие пациенты умирают перед достигающей взрослой жизнью.
Дефектный ген – дефектные леса клеткиЭта форма мышечной дистрофии следует из генетического дефекта в laminin-α 2. Этот белок – ключевой компонент лесов клетки и соединяет их с внутренней частью мышечного волокна, гарантируя стабильность ткани.
Следовательно, в результате гена дезертирует в laminin-α 2 мышцы – чрезвычайно нестабильная и даже нормальная эксплуатация мышц, приводит к травмам мышц, воспламенению и наконец к вырождению мышечных волокон. В этих больных мышцах, которые неспособны произвести laminin-α 2, другой laminin вступает во владение.
Этот белок, названный laminin-α 4, однако, только плохая замена, потому что она не хорошо интегрирована в леса клетки.Леса клетки якоря белков и стабилизируют мышечные волокна
Исследователи проектировали два белка, которые позволяют интеграцию laminin-α 4 и якорь это к мышечной клетке. «Используя этих компоновщиков, мы смогли стабилизировать мышечные волокна», объясняет Руегг. «Когда животные с laminin-α 2 дефекта выражают эти двух компоновщиков, было существенное улучшение в структуре мышц и силе и увеличении массы тела. Мы были особенно рады заметить, что у этих животных также была почти нормальная продолжительность жизни.
Некоторые из них даже пережили их здоровых родных братьев». Кроме того, ученые исследовали биопсии мышц пациентов с врожденной мышечной дистрофией.
Они нашли очень похожие структурные дефекты и laminin-α 4 был также найден вместо laminin-α 2 в больных мышечных волокнах.«Оба из разработанных белков компоновщика могут возможно использоваться в будущем в качестве лечения генотерапии врожденной мышечной дистрофии», говорит Руегг. «Наше исследование – хороший пример того, как понимание болезни на молекулярном и клеточном уровне приводит к новым терапевтическим вариантам.
Мы теперь интересуемся тем, улучшают ли эти белки компоновщика также функцию мышц, а также затрагивают выживание в поздних стадиях врожденной мышечной дистрофии».