«Это исследование представляет первую крупномасштабную попытку получить прямой терпеливый вход, чтобы определить самые распространенные и изменяющие жизнь признаки миотонического типа 2 дистрофии», заявил Медицинский центр Университета Рочестера (URMC) невропатолог Чед Хитуол, Доктор медицины, ведущий автор исследования. «Эта информация помогает нам лучше понять сложности болезни с точки зрения пациента и может в конечном счете оказаться полезной в лечении и раннем диагнозе пациентов с этим условием».Миотоническая дистрофия была характеризована как одно из самых сложных и разнообразных генетических заболеваний с созвездием признаков в пределах от усталости, ригидности мышц, мышечной слабости, когнитивного нарушения, депрессии, сна трудности, ослабленного зрения, боли, трудность глотающие, и желудочно-кишечные проблемы.
Серьезность и начало этих признаков варьируются от пациента пациенту.Хотя 2 немецких марки делят много подобных клинических симптомов с его родственной болезнью, миотоническим типом 1 дистрофии, тонкие различия существуют, такие как видная боль и различный образец слабости, которая чаще всего происходит в плечах, ногах и мышцах спины.
Многие клиницисты, включая невропатологов, незнакомы с болезнью, и она часто путается с 1 немецкой маркой и другие условия, такие как фибромиалгия. В результате люди с болезнью часто остаются без диагноза в течение десятилетия или больше.Даже после того, как болезнь была успешно определена, пациенты и врачи часто сталкиваются с длинным списком признаков, чтобы справиться.
Новое исследование – назвало Сообщаемое Пациентами Воздействие Признаков в Миотоническом Типе 2 Дистрофии, или ПРИЗМА 2 – представляет первое усилие понять и распространенность диапазона признаков, которые пациенты испытывают и которые оказанный самое большое влияние на их жизни.Участники были отобраны из национальной базы данных больных мышечной дистрофией, развитых URMC. В целом, 74 человека с 2 немецкими марками закончили обзоры, которые попросили, чтобы они оценили 310 определенных симптомов болезни.
Исследователи нашли, что наиболее распространенные признаки не были необходимы те же самые, которые пациенты идентифицировали как приоритеты. Например, в то время как «неспособность сделать действия», «ограничения с подвижностью и ходьба», и «бедро, бедро или слабость колена» было очень распространенными признаками, пациенты за 2 немецких марки, определили «усталость» и «боль» наряду с «неспособностью сделать действия» как элементы болезни, которая оказала самое большое влияние на их повседневные жизни.
«Эти результаты демонстрируют, что признаки, которые являются самыми распространенными в этом населении, являются не всегда теми, которые являются самыми важными для пациента», сказал Хитуол. «Это – важное различие и понимающий, который вопрос признаков больше всего пациентам поможет врачам провести несметное число вариантов лечения и разработать стратегии, которые уменьшают бремя болезни».