В других случаях ясно не определены механизмы, которыми они произведены. Это имеет место большинства тех беспорядков, классифицированных под большой защитой аутизма. Исследование, опубликованное в журнале Genetics in Medicine, Мэнелем Эстеллером, директором Биологии Эпигенетики и Рака Программы (PEBC) Биомедицинского Научно-исследовательского института Bellvitge (IDIBELL), исследователя ICREA и профессора Генетики в Барселонском университете, обнаружило механизм, который определяет причину интеллектуальных нарушений в этих озадачивающих случаях.
«Мы проанализировали геном 215 пациентов с задержкой умственного развития, аутизмом или синдромом Rett, при котором они не сочли генетическое изменение в генах классически связанным с этими клиническими условиями, чтобы видеть, могли ли бы мы найти молекулярную причину. И этот процесс позволил нам обнаруживать новый видоизмененный ген, который мог вызывать эти беспорядки. «Он объяснил Мэнеля Эстеллера.«Определенно, определенный ген называют JMJD1C (Область Jumonji, Содержащая 1C), и является эпигенетическим геном, который его нормальная функция должна управлять деятельностью других генов. Только небольшой процент задержки умственного развития неизвестного происхождения происходит из-за мутации этого гена.
Это открытие предполагает, что много генов с низкочастотным волнением ответственны за случаи с неизвестной причиной. Они продемонстрировали, что этот ген присоединяется к гену MeCP2, таким образом, это могло также способствовать случаям нетипичного Синдрома Rett, «говорит Эстеллер.
«Это исследование было возможно благодаря поддержке, полученной от Европейского союза, каталонских и испанских ассоциаций синдрома Rett, кампании краудфандинга в Verkami и Foundations Daniel Bravo и Финестрелльзе. Демонстрация участия гражданского общества в исследовании» завершает исследователя.