В беспрецедентном масштабе исследователи начали разгадывать генетику, которая может предрасполагать некоторых людей к развитию болезни почек после того, как они заболеют диабетом, независимо от степени контроля уровня сахара в крови. Результаты будут опубликованы в следующем выпуске JASN.
У многих людей с диабетом 1 типа развивается заболевание почек, несмотря на адекватный контроль уровня сахара в крови, в то время как у других сохраняется нормальная функция почек, несмотря на длительный высокий уровень сахара в крови. Исследования показали, что диабетическая болезнь почек (DKD) имеет наследственный компонент, но мало что известно об участвующих генах.
Чтобы определить генетические варианты, которые предрасполагают людей к DKD, Jose C. Флорез, MD, Ph.D. (Массачусетская больница общего профиля, Институт Броада, Гарвардская медицинская школа) и его коллеги завершили полногеномный ассоциативный анализ 19 406 человек европейского происхождения с диабетом 1 типа, с заболеванием почек и без него. Исследователи идентифицировали 16 новых областей генов, связанных с DKD, и предоставили подтверждающие биологические данные, связанные с этой связью, для некоторых из них. Например, команда обнаружила вариант COL4A3, гена, кодирующего белок коллагена, который важен для здоровья почек.
"Это исследование представляет собой существенный прогресс в генетике DKD, где предыдущие исследования дали несколько надежных ассоциаций," сказал доктор. Флорез. "16 областей, ассоциированных с DKD, позволяют по-новому взглянуть на патогенез DKD, выявляя потенциальные биологические мишени для профилактики и лечения."