Отчет об обновленных рекомендациях и двух дополнительных статьях, детализирующих их последствия и данные, используемые в их создании, был опубликован 24 января в Журнале Педиатрии.«Мы более точно определили, каков муковисцедоз. Та точность была результатом генетического исследования, которое мы провели и от изучения многих мутаций, связанных с муковисцедозом», говорит Патрик Сосней, Доктор медицины, доцент медицины в Медицинской школе Университета Джонса Хопкинса и авторе на бумагах.Муковисцедоз – опасная для жизни болезнь, которая появляется, когда у человека есть две унаследованных мутации при муковисцедозе трансмембранный регулятор проводимости (CFTR) ген.
Люди с признаками выставки болезни во множестве органов, но хронические и изнурительные инфекции легких являются часто самыми знаменитыми. Есть больше чем 2 000 известных мутаций, которые могут произойти в гене CFTR, но не все они приводят к муковисцедозу.
Чтобы лучше определить муковисцедоз и категоризировать мутации, связанные с ним, Sosnay и международные сотрудники собрали данные от пациентов в Северной Америке, Европе, Австралии, Ближнем Востоке, Азии и Южной Америке, чтобы определить количество и описать эти мутации.Названный CFTR2 (Клинический и Функциональный Перевод CFTR), проект начался в 2008 и к настоящему времени описал приблизительно 300 из 2 000 известных мутаций, делая его самой всесторонней компиляцией и оценкой ответственности болезни за все генетические заболевания.
В результате CFTR2 мутации теперь категоризированы или как порождение муковисцедоза, мутации изменения клинического последствия, порождения немуковисцедоза или как неизвестные. Мутации категоризированы в зависимости от того, соответствует ли мутация клиническим критериям и вероятности, что у кого-то с мутацией будет муковисцедоз.Обновленные рекомендации по согласию диагноза муковисцедоза теперь рекомендуют использовать CFTR2 в качестве помощи определить, есть ли у пациента генетический симптом муковисцедоза, существенного обновления от группы с 23 мутациями американским Колледжем Медицинской Генетики и Геномики и американского Конгресса Акушеров и Гинекологов, который использовался с 2004.«Доли в категоризации мутации особенно высоки.
Например, утверждение, что мутация 100 процентов вызывает муковисцедоз, может затронуть репродуктивные решения людей, если они полагают, что у их ребенка будет мутация», говорит Сосней.Однако Сосней полагает, что предоставление пациентам со всей доступной информацией о муковисцедозе может привести к более информированным решениям здравоохранения и лучшему пониманию широкого спектра CFTR-связанной болезни.«Методы лечения существуют для людей с определенными мутациями.
Компиляция и доступность всех этих данных могут привести к более персонализированной медицине, если люди знают, какая мутация (мутации) они имеют и ищут соответствующий уход», добавляет Сосней.Новые рекомендации также стандартизировали диагностические критерии людей, диагностированных за пределами новорожденного показа. Новорожденный показ, который начался в США в 1980-х и стал быстро принятым в 1990-х и 2000-х, является стандартным анализом крови, выполненным вскоре после рождения, которое ответственно за большинство диагнозов муковисцедоза.
Однако это последовательно не выполняется везде в мире, и даже в США, есть возможность ложного отрицания.Учитывая, что более чем одна треть всех американских диагнозов муковисцедоза в 2014 не произошла во время новорожденного показа, останется необходимым диагностировать муковисцедоз за пределами новорожденного показа.Показ за пределами неонатального периода полагается на признаки и симптом дисфункции CFTR, обычно обозначаемой тестом на количество хлорида в поту человека.
Муковисцедоз вызван дефектами в белке, закодированном для геном CFTR, который найден в местах, таких как воздушные трассы и потовые железы. Поднятые уровни хлорида в поту представляют прямые свидетельства, что белок CFTR не работает и используется в качестве главного диагностического теста на CF.
На основе данных, собранных от CFTR2 и другого исследования, признающего все случаи муковисцедоза, новые рекомендации понизили порог для «возможного» муковисцедоза от 40 миллиродинок за литр 30 миллиродинкам за литр для всех возрастов. Нормальный диапазон для концентрации хлорида в поту – 10 – 20 миллиродинок за литр, и 60 миллиродинок за литр составляют диагноз муковисцедоза.
Результат этой обновленной директивы состоит в том, что те с уровнем хлорида между 30 и 40 милликротами за литр, которых ранее считали маловероятными иметь муковисцедоз, будут теперь пересмотрены как возможно имеющий муковисцедоз или связанную болезнь.