Новая статья в журнале невропатологии & Экспериментальная неврология находит ген, который может помочь объяснить большую часть генетического риска развития болезни Альцгеймера.
Болезнь Альцгеймера с поздним началом, наиболее распространенная форма болезни, представляет собой разрушительное неврологическое заболевание с аспектами наследственного риска, которые не полностью изучены. К сожалению, сложность генома человека и недостатки предыдущих исследований являются ограничивающими факторами, поэтому некоторые генетические явления не были полностью изучены в предыдущих исследованиях. Например, существует множество не полностью картированных участков генома и участков с повторяющимися последовательностями, которые ранее не могли быть изучены.
Хотя известно, что болезнь Альцгеймера в значительной степени наследуется, значительная часть фактического генетического риска заболевания остается необъясненной, несмотря на обширные исследования. Этот пробел в знаниях, как известно исследователям, является "отсутствующая (или скрытая) наследственность" проблема. Например, в то время как наследственность объясняла 79% риска болезни Альцгеймера с поздним началом в шведском исследовании близнецов, общие варианты риска, выявленные в ходе предыдущих генетических исследований, объясняли только от 20% до 50% случаев болезни Альцгеймера с поздним началом. Другими словами, относительно большое генетическое влияние на риск болезни Альцгеймера с поздним началом не было объяснено предыдущими генетическими исследованиями.
Последние достижения в технологиях секвенирования позволили провести более всесторонние исследования. Такие разработки позволяют более точно и точно идентифицировать генетический материал, чем это было доступно в более ранних исследованиях вариантов генов.
В настоящем исследовании исследователи проанализировали данные Проекта по секвенированию болезни Альцгеймера, полученные от более чем 10 000 человек (добровольцев-исследователей, которые согласились на оценку своих генетических данных в сочетании с их статусом болезни), с целью выявления генетических вариаций, связанных с поздним началом болезни Альцгеймера.
Предварительные результаты показали, что болезнь Альцгеймера связана с поздним началом генетической изменчивости в сегменте гена Муцин 6. Хотя основные механизмы в основном все еще неизвестны, исследователи считают, что на основе этих результатов можно составить надежные и проверяемые гипотезы. Например, генетический вариант, связанный с риском болезни Альцгеймера, может указывать на биохимический путь в головном мозге, который затем представляет собой потенциальную терапевтическую мишень – тема для будущих исследований.
Авторами-корреспондентами были Юрико Кацумата и Питер Нельсон, оба из Университета Кентукки. Доктор. Нельсон сказал об этом исследовании, "Наши результаты были сделаны на группе пациентов, которая является относительно небольшой для генетического исследования – некоторые недавние исследования включали сотни тысяч субъектов исследования! Такой небольшой размер выборки означает две вещи: во-первых, мы должны проявлять осторожность и убедиться, что это явление может быть воспроизведено в других группах; и, во-вторых, это означает, что существует очень большой эффект – генетическая изменчивость тесно связана с заболеванием."