Исследование, проведенное исследователями из Медицинского центра Beth Israel Deaconess (BIDMC), продемонстрировало, что новый иммуногистохимический тест надежен в диагностике опасного аритмического заболевания сердца, известного как аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (ARVC).Как сообщается в выпуске Медицинского журнала Новой Англии (NEJM) от 12 марта, новые результаты открывают возможность высокочувствительного и специфического средства выявления этого опасного для жизни состояния на ранней стадии, когда его можно лечить с помощью имплантация сердечного дефибриллятора.
"У многих людей АРВК не имеет симптомов или предупреждающих знаков, а это означает, что первым и единственным проявлением болезни является внезапная смерть," объясняет старший автор исследования Джеффри Э. Саффиц, доктор медицинских наук, председатель отделения патологии BIDMC и профессор патологии Гарвардской медицинской школы Маллинкродт. Наследственное заболевание, которым страдает примерно 1 человек из 5000 во всем мире, особенно распространено среди средиземноморского населения и в Италии является основной причиной внезапной сердечной смерти среди пациентов в возрасте до 35 лет.
ARVC воздействует на мышцу правого желудочка сердца (одна из двух основных насосных камер органа), так что со временем мышечные клетки заменяются жировыми отложениями и фиброзом, в результате чего правый желудочек становится особенно восприимчивым к аритмиям. Как только развивается аритмия, сердцебиение становится частым и неустойчивым, вызывая у жертвы головокружение или коллапс, а в самых серьезных случаях – внезапную сердечную смерть.
"ARVC был связан с генетическими мутациями в белках, которые образуют десмосомы, субклеточные структуры, ответственные за межклеточную адгезию," объясняет Саффитц, чья лаборатория изучает связи между клетками сердца и их связь с аритмией и внезапной сердечной смертью. Несколько лет назад он и его коллеги обнаружили, что десмосомный белок, известный как плакоглобин, резко уменьшился в образцах тканей ARVC. В этом новом исследовании авторы намеревались определить, может ли этот пониженный сигнал плакоглобина служить биомаркером ARVC на ранней стадии заболевания.
Убедившись, что уровень белка действительно снижается при ARVC, а не при других типах сердечных заболеваний, авторы выполнили "ослепленный" иммуногистохимический анализ образцов биопсии сердца, полученных из регистра ARVC, расположенного в Медицинской школе Университета Джона Хопкинса.
Результаты были удивительно точными.
"На основе клинических критериев мы поставили правильный диагноз у 10 из 11 пациентов с определенным ARVC и правильно исключили ARVC у 10 из 11 пациентов, у которых не было этого состояния," объясняет Саффитц. "Не было сомнений в том, что уровень сигнала плакоглобина в образцах ARVC снижался диффузно."
Хотя предыдущие исследования показали, что магнитно-резонансная томография (МРТ), электрокардиография и эхокардиография могут точно идентифицировать пациентов с поздней стадией AVRC, эти тесты гораздо менее чувствительны для пациентов с более ранним или менее заметным заболеванием, отмечает Саффитц.
"В будущем иммуногистохимический тест [на основе уровней плакоглобина] может предоставить врачам важный новый диагностический инструмент," он добавляет. "Кардиологи в крупных медицинских центрах США.S. регулярно оценивать случаи необъяснимых аритмий, и этот новый тест может помочь им идентифицировать ARVC у некоторых из этих пациентов и исключить его как причину аритмий у других.
"Для подтверждения этого нового теста потребуется дополнительная работа, но он имеет многообещающие возможности для выявления людей с риском внезапной смерти, для которых профилактические меры, такие как установка внутреннего дефибриллятора, могут спасти жизнь," говорит Саффитц.
BIDMC подала патенты на методы диагностики ARVC.
Источник: Медицинский центр Beth Israel Deaconess