Согласно исследованию, опубликованному в выпуске JAMA от 1 сентября, использование двух новых технологий генетического тестирования (анализ хромосомных микрочипов и секвенирование всего экзома) у детей с расстройством аутистического спектра может помочь выявить генетические мутации, потенциально связанные с этим расстройством. Исследование также показало, что дети с определенными физическими аномалиями с большей вероятностью будут иметь генетические мутации, результаты, которые могут помочь выявить детей, которым генетическое тестирование может принести наибольшую пользу.
Расстройство аутистического спектра (РАС) представляет собой разнообразную группу нарушений развития нервной системы. Клинические проявления и исходы существенно различаются. Согласно справочной информации в статье, использование полногеномных тестов для молекулярной диагностики людей с РАС требует дополнительных исследований.
Стивен В. Шерер, Ph.D., из больницы для больных детей, Торонто, и его коллеги выполнили анализ хромосомного микрочипа (CMA) и секвенирование всего экзома (WES) в группе из 258 неродственных детей с РАС, чтобы определить молекулярную диагностическую ценность (процент субъектов с генетическим изменением). [мутация], которая может способствовать особенностям расстройства аутистического спектра) этих тестов. Все дети прошли CMA; случайная группа из 95 человек также прошла WES. Все дети прошли подробное клиническое обследование на предмет наличия каких-либо серьезных врожденных аномалий и незначительных физических аномалий и были разделены на 3 группы возрастающей морфологической степени тяжести (физические аберрации): существенные, двусмысленные и сложные.
Из 258 детей 24 (9.3 процента) получили молекулярный диагноз от CMA и 8 из 95 (8.4 процента) от WES. Урожайность статистически различалась между морфологическими группами. Среди детей, прошедших тесты CMA и WES, расчетная доля с идентифицируемой генетической причиной составляла 15.8 процентов. Это включало 2 детей, которым по результатам обоих тестов был поставлен молекулярный диагноз. Клиническая эффективность генетического тестирования была намного выше (37.5 процентов) у детей с РАС, у которых были более сложные клинические проявления, основанные на физикальном обследовании.
"В текущем исследовании мы продемонстрировали различия, связанные с морфологической стратификацией РАС [дети] на основе клинического обследования. Наши данные показывают, что медицинское обследование детей с РАС может помочь выявить группы населения, которые с большей вероятностью смогут поставить молекулярный диагноз с помощью генетического тестирования," авторы пишут.
"Кажется вероятным, что генетическое тестирование детей с РАС будет продолжать расти. В ходе опроса родительского интереса к генетическому тестированию РАС 80 процентов родителей указали, что они хотели бы, чтобы братья и сестры моложе 2 лет тестировали на выявление мутаций риска РАС, даже если тест не мог подтвердить или исключить диагноз. Некоторым детям с положительными результатами генетических тестов могут быть предложены планы лечения, направленные на лечение заболеваний, связанных с РАС."
Исследователи приходят к выводу, что если "повторенные в дополнительных популяциях, эти результаты могут помочь в выборе подходящего молекулярного диагностического тестирования для детей, страдающих РАС."
"Для РАС, а также для других поведенческих расстройств результаты, представленные Tammimies et al., Дают четкое руководство," пишет Джудит Х. Мили, М.D., Ph.D., Университета здравоохранения Миссури, Колумбия, в сопроводительной редакционной статье.
"Прежде всего, данные показывают, что врачи, отвечающие за детей с РАС, должны организовать доступ к генетической оценке, используя методы, которые имеют наилучшие шансы на установление этиологического диагноза. Неоспоримо, что точные диагнозы открывают путь к лучшему медицинскому обслуживанию, улучшенному эпиднадзору, лучшим функциональным результатам и информированному генетическому консультированию, часто с возможностью пренатальной или предимплантационной диагностики."