Революционный препарат, который помогает регулировать развитие костей, увеличил скорость роста у детей с ахондроплазией – наиболее распространенным типом карликовости – в глобальном исследовании, проведенном Детским исследовательским институтом Мердока в Мельбурне.
Результаты исследования фазы 2 с участием детей в возрасте от 5 до 14 лет опубликованы сегодня в Медицинском журнале Новой Англии. Сейчас проект находится в фазе 3 по тестированию препарата восоритид на большей группе пациентов в возрасте от 5 до 18 лет.
Ведущий автор и клинический генетик MCRI профессор Рави Саварираян сказал, что ахондроплазия вызвана чрезмерной активностью сигнала, останавливающего рост, и ее можно сравнить с чрезмерным поливом растения.
"Этот препарат в основном изгибает шланг, чтобы растение получало нужное количество воды и могло возобновить нормальный рост," Проф. Саварираян сказал.
Ахондроплазия – это генетическое заболевание костей, которым страдает примерно каждый 25000 младенцев. Это вызвано мутацией в гене FGFR3, которая нарушает рост костей конечностей, позвоночника и основания черепа.
Наиболее частые осложнения для здоровья, с которыми сталкиваются дети с ахондроплазией, – это компрессия спинного мозга, искривление позвоночника и искривление ног. Примерно половине этих детей потребуется операция на позвоночнике или другая операция.
"Это может означать, что ребенок будет проводить много времени вне школы, так как ребенок выздоравливает и восстанавливается после операции, что может повлиять на важные социальные связи," Проф Саварираян сказал.
В отличие от других методов лечения, таких как гормон роста и операции по удлинению конечностей, которые сосредоточены на симптомах, восоритид фокусируется на основной причине ахондроплазии и напрямую противодействует эффекту мутации, замедляющей рост.
Исследование проводилось в течение четырех лет в исследовательских центрах Австралии, Франции, Великобритании и США, в нем 35 детей были отнесены к одной из четырех групп, получавших ежедневные подкожные дозы препарата в возрастающих количествах.
Соавтор, адъюнкт-профессор и директор Гринбергского центра скелетной дисплазии в Институте генетической медицины Джонса Хопкинса МакКьюсика-Натанса, Джули Гувер, сказала, что средний рост пациентов увеличился примерно до 6 сантиметров (2.4 дюйма) в год был близок к темпам роста среди детей среднего роста, а побочные эффекты препарата были в основном легкими.
"Прямо сейчас результаты исследования показывают влияние на рост, и этот эффект сохраняется, по крайней мере, в течение почти четырех лет в этом испытании," A / профессор Гувер сказал. "Потенциальная долгосрочная выгода займет больше времени, чтобы увидеть."
Основными целями испытания фазы 2 были оценка безопасности и переносимости препарата и определение наилучшей дозы для испытаний фазы 3, которые в настоящее время продолжаются.
Результаты показали, что восоритид в целом хорошо переносился пациентами и продемонстрировал дозозависимое увеличение в сантиметрах в год в течение первых шести месяцев, при этом улучшения сохранялись в течение периода продления исследования еще на три года.
В среднем участники испытания росли на 50% быстрее по сравнению с исходным уровнем без неблагоприятного воздействия на пропорции тела. Общий костный возраст не был ускорен, что означает, что этот эффект, если он будет продолжительным, может увеличить окончательный рост взрослого человека.
"Это исследование – самый первый отчет о возможной разрушительной, точной терапии для детей с ахондроплазией, которая, как мы надеемся, улучшит их здоровье и функционирование, а также увеличит их рост и доступ к окружающей среде", Проф Саварираян сказал. В настоящее время лечение медицинских осложнений ахондроплазии преимущественно хирургическое.
Плацебо-контролируемое испытание восоритида у детей младшего возраста в возрасте от 0 до пяти лет, которое проводится в настоящее время, может помочь исследователям пролить свет на влияние более раннего лечения на пропорции тела и другие возрастные осложнения, такие как компрессия спинного мозга на выходе из больницы. череп, который может вызвать внезапную смерть в этом состоянии, если не лечить.