Несовершенный остеогенез (НО) – это наследственное заболевание, характеризующееся повышенной хрупкостью костей.
При НО мышечная слабость IV типа имеет важные функциональные последствия. Дети и подростки с НО типа IV часто имеют ограниченную подвижность, несмотря на многопрофильное лечение бисфосфонатами, интрамедуллярную операцию по установке стержней и реабилитацию.
На сегодняшний день функция мышц, в частности нижних конечностей, при НО IV типа систематически не исследовалась. Новое исследование, опубликованное в журнале Calcified Tissue International, оценило функцию мышц верхних и нижних конечностей у 27 детей и подростков в возрасте от 7 до 21 года с ОИ типа IV по сравнению с контрольной группой того же возраста и пола. Исследователи обнаружили, что пациенты с клиническим диагнозом НО типа IV и известными мутациями в генах COLIA1 и COLIA2 имели:
Среди потенциальных детерминант функции мышц нижних конечностей при НО IV типа только перелом в анамнезе оказался значимым отрицательным предиктором. Количество переломов, вероятно, объясняет периоды бездействия, что способствует снижению мышечной функции. Мышечная функция также может быть нарушена прямым воздействием мутаций коллагена 1 типа на сухожилия, связки и внутримышечную соединительную ткань, хотя для прояснения этого аспекта необходимы дополнительные исследования.
Результаты показывают, что слабость нижних конечностей может способствовать ограничению подвижности у людей с НО типа IV, несмотря на междисциплинарное лечение.