Один из этих вариантов находится в IL7R, ген, ранее связанный с MS и другим в DDX39B, ген, не ранее связанный с болезнью.Открытие могло открыть путь к развитию более точных тестов, чтобы определить тех в самом большом риске MS, и возможно другие аутоиммунные нарушения, сказали исследователи.Результаты изданы в последней проблеме Клетки.Болезнь, при которой собственная иммунная система тела нападает на нервные клетки в спинном мозге и мозгу, MS, является главной причиной неврологической болезни в младших взрослых, с 20 до 50 лет возраста, и непропорционально поражает женщин.
В то время как поддающийся обработке, нет никакого лечения для MS, которая может привести к проблемам с видением, мускульным контролем, балансом, основными функциями тела, среди других признаков, и могла привести к нетрудоспособности.У доступного лечения есть неблагоприятные побочные эффекты, поскольку они сосредотачиваются на замедлении развития болезни через подавление иммунной системы.Благодаря сотрудничеству между учеными из UTMB, Герцогом, Калифорнийским университетом, Беркли и Западный резервный университет Кейза, исследователи нашли, что, когда два конкретных варианта ДНК в DDX39B и генах IL7R присутствуют в генетическом коде человека, их взаимодействие может привести к по производству белка, sIL7R. Взаимодействия того белка с иммунной системой тела играют важное, но не полностью понятые, роль в MS.
«Наше исследование определяет взаимодействие с известным геном риска MS, чтобы открыть новый ген-кандидат MS, и при этом, открыть новый механизм, который связан с риском рассеянного склероза и других аутоиммунных болезней», сказал Саймон Грегори, директор Геномики и Эпигенетики в Герцоге Молекулярный Институт Физиологии в Медицинском центре Университета Дюка и авторе co-лидерства статьи в Клетке.У этой новой информации есть потенциально важные заявления.«Мы можем использовать эту информацию под рукой для тестов ремесла, которые могли позволить более ранние и более точные диагнозы рассеянного склероза и раскрыть новые проспекты, чтобы расширить терапевтический набор инструментов, чтобы бороться с MS, и возможно другими аутоиммунными нарушениями», сказал Гэддил Гэларза-Муноз, первый автор на исследовании и постдокторант в UTMB.Это может иногда брать за годы до того, как пациенту MS правильно диагностируют, позволяя болезням прогрессировать и приводя к дальнейшему повреждению нервной системы, прежде чем лечение начнется.
С более точными мерами риска медицинские работники были бы в состоянии обследовать людей с семейными историями MS или с другими подозрительными признаками. Это могло принудить тех с определенными генотипами быть более бдительными.«Можно было предположить, как этот тип знания будет когда-нибудь вести, чтобы диагностировать рассеянный склероз раньше и, теперь, когда у нас есть многообещающие методы лечения, доктор мог начать соответствующее лечение более быстро. Это не отсутствует сфера возможности вообразить путь для обследования на другие аутоиммунные болезни, такие как диабет 1 типа», сказал доктор Мариано Гарсия-Бланко, профессор и Председатель отдела биохимии и молекулярной биологии в UTMB и автора co-лидерства статьи.
Для Гарсии-Бланко борьба с MS личная. Он уже работал над исследованием, связанным с MS, когда в 2012 он узнал, что его дочери, затем в ее последних 20-х, диагностировали болезнь.
Гарсия-Бланко сказал, что это перефокусировало его усилия на его связанной с MS работе.«Я намного больше знаю теперь о том, как работа, которую мы делаем в лаборатории, могла когда-нибудь привести к чему-то, что может использоваться, чтобы помочь тем, кто должен жить с MS», сказал Гарсия-Бланко.