Команда исследователей WA обнаружила новые гены, которые могут играть важную роль в развитии саркомы, группы редких видов рака костей, мышц и соединительной ткани.
Исследование, проведенное Ph.D. студентка Рэйчел Джонс под руководством доцента Эвана Ингли из Института медицинских исследований Гарри Перкинса и Университета Мердока определила новый ген семейного риска саркомы, который передается по наследству от родителей и увеличивает риск развития потенциально смертельного заболевания.
Большинство видов рака вызвано генетическими ошибками в наших клетках, которые могут быть спонтанно вызваны образом жизни или факторами окружающей среды, но в некоторых случаях вызывающие рак гены могут передаваться по наследству от наших родителей.
Эти семейные гены известны как гены предрасположенности к раку и ответственны за до 10% риска семейного рака, и хотя было идентифицировано более 100 из этих генов, в целом они составляют лишь небольшой процент риска семейного рака.
Доцент Ингли сказал, что команда использовала Международное исследование родственных сарком (ISKS), когорту семей с саркомой и другими видами рака, чтобы отсортировать каталоги семейных генов и определить любые, которые могут быть связаны с повышенным риском рака.
"Если мы сможем идентифицировать больше этих генов семейного риска рака, мы узнаем больше о том, какие гены участвуют в развитии рака, и это могло бы помочь нам в определении новых способов нацеливания на рак" Доцент Ингли сказал.
Исследование в конечном итоге привело к тому, что команда обнаружила два новых гена, ранее не связанных с саркомой, один под названием ABCB5, который связан с другими видами рака, такими как меланома и лейкемия, и ранее не обнаруженный ген под названием C16orf96, названный по номеру гена (96) на хромосома 16, но с неизвестной функцией.
"Мы пытаемся выяснить, что делает этот новый ген и как он влияет на риск саркомы, а затем надеемся дать ему более значимое название."
В дополнение к этому, команда в настоящее время планирует изучить, насколько широко распространена ассоциация этих двух новых генов риска саркомы в других семьях с саркомой и другими видами рака, и они также изучают функции этих двух новых генов при саркоме.
"Из этих дальнейших исследований мы узнаем, могут ли эти гены быть будущими кандидатами для разработки таргетных методов лечения."
"Одна очень важная вещь, которую мы узнали из этого исследования, заключается в том, что, хотя мы знаем идентичность последовательностей ДНК всех наших генов, есть еще много генов, для которых мы не знаем их конкретной биологической роли или для каких заболеваний они могут быть важны. Так что нам еще многое предстоит узнать о функциях наших генов."