Исследователи Юго-Западного медицинского центра UT определили ген, ответственный за редкое заболевание, которое приводит к тяжелой скованности суставов, потере мышечной массы, анемии и липодистрофии, вызванной панникулитом, или синдрому JMP.
Исследователи определили вспышку в гене ?? субъединица протеасомы, бета-тип, 8 (PSMB8) ?? у трех пациентов из двух разных семей, которые страдали от прогрессирующей потери жира и мышц, а также от контрактур суставов, которые особенно повлияли на руки и ноги. Потеря жира была вызвана рецидивирующими воспалительными поражениями под кожей, называемыми панникулитом. Липодистрофии – это нарушения, характеризующиеся избирательной потерей жировой ткани и осложнениями инсулинорезистентности.
Доктор. Абхиманью Гарг, руководитель отдела питания и метаболических заболеваний и старший автор исследования, появившегося в сети и в декабре. В 2-м выпуске Американского журнала генетики человека говорится, что результаты не только дают ключ к разгадке причины синдрома JMP, но и рассказывают исследователям больше о роли протеасом в иммунном ответе человека. Хотя исследователи идентифицировали протеасомы много лет назад, их точный вклад в иммунитет человека ускользнул от ученых.
"Наши результаты показывают, что мутация этого гена может привести к развитию аутовоспалительного синдрома," Доктор. Гарг сказал. "Не совсем ясно, как мутация вызывает липодистрофию, но это указывает на новые терапевтические цели для людей с этим заболеванием."
Исследователи использовали технологию картирования генов на образцах ДНК участников исследования и членов их семей, чтобы найти ген PSMB8. Двое пациентов были родом из Монтеррея, Мексика, а третий – из Португалии.
Они обнаружили, что мутация снижает активность фермента PSMB8 в иммунных клетках и влияет на нормальную обработку антигенов, что приводит к воспалению.
Следующий шаг, доктор. Гарг сказал, чтобы определить лучший тип терапии и можно ли предотвратить болезнь или уменьшить тяжесть некоторых из ее симптомов.
"Это хорошее начало," Доктор. Гарг сказал. "От пациентов можно узнать больше о функции этого гена иммунного ответа."