Целый один у десяти человек европейской родословной затронут синдромом беспокойных ног, в который больные чувствуют подавляющее желание переместиться, часто вместе с неприятными сенсациями, обычно в ногах. Отдых и бездеятельность вызывают признаки, тогда как движение может привести к временному облегчению.
Условие хроническое и может прогрессивно становиться хуже с длительными последствиями на умственном и физическом здоровье пациентов. Люди с синдромом беспокойных ног существенно ослабили сон, уменьшили общее качество жизни и повышенный риск депрессии, тревожных расстройств, гипертонии, и, возможно, сердечно-сосудистого заболевания.Приблизительно для каждого 50-го человека условие может быть достаточно серьезным, чтобы потребовать хронического лечения, у которого могут в свою очередь быть потенциально серьезные побочные эффекты.Исследования семей и близнецов показали, что есть сильный генетический компонент к беспорядку и ведется к открытию шести генетических вариантов, которые увеличили риск развития условия.
«Мы изучали генетику синдрома беспокойных ног больше 10 лет, и текущее исследование – самое большое, проводимое до сих пор», говорит доктор Барбара Шормэр от Института Нейрогеномики в Гельмгольце Центруме Мюнхен, первый автор исследования. «Мы убеждены, что недавно обнаруженные места риска будут способствовать существенно нашему пониманию причинной биологии болезни».Теперь, международная команда исследователей сравнила генетические данные из-за 15 000 пациентов больше чем с 95 000 средств управления и определила еще 13 генетических вариантов риска. Результаты тогда копировались в образце 31 000 пациентов и 287 000 средств управления. Результаты изданы при Невралгии Ланцета.
«Синдром беспокойных ног удивительно распространен, но несмотря на это, мы знаем мало о том, что вызывает его – и следовательно как рассматривать его», говорит доктор Стивен Белл от Отдела Здравоохранения и Первой помощи в Кембриджском университете, также один из первых авторов на исследовании. «Мы уже знаем, что у этого есть сильная генетическая связь, и это было чем-то, что мы хотели исследовать более подробно».Несколько из генетических вариантов были ранее связаны с ростом и развитием нервных клеток – процессом, известным как нейрогенез – и к изменениям в формировании нейронных схем. Эти результаты усиливают случай для синдрома беспокойных ног, являющегося беспорядком нейроразвития, происхождение которого может вернуться к развитию в матке, а также ослабило рост нервной клетки в будущем.«Генетические варианты риска, которые мы обнаружили, добавляют больше веса к идее, что это условие связано с развитием нашей нервной системы», говорит доктор Эмануэле Ди Анджелантонио, также от Отдела Здравоохранения и Первой помощи. «Это также дает нам некоторый ключ к разгадке того, как мы можем лечить пациентов, затронутых условием».
Профессор Юлиане Винкелман, которая возглавляет Институт Нейрогеномики в Гельмгольце Центруме, а также клинику амбулаторного больного синдрома беспокойных ног в Klinikum Rechts der Isar в Мюнхене, добавляет: «Наши генетические результаты – важный шаг к развитию новых и улучшенных вариантов лечения для наших пациентов».Один конкретный биологический путь, вовлеченный результатами, как известно, является целью талидомида препарата.
В то время как у препарата есть спорная репутация из-за ее предыдущего использования, рассматривая беременных женщин, которые привели к серьезным врожденным дефектам в их потомках, он теперь используется, чтобы лечить некоторые случаи рака. Исследователи предполагают, что талидомид или подобные наркотики могут предложить потенциальные варианты лечения для мужчин – пациентов с синдромом беспокойных ног и пациенток вне репродуктивного возраста, но они подчеркивают необходимость строгого клинического тестирования на эффективность и побочные эффекты перед любым таким использованием.