Согласно новому исследованию Медицинской школы Стэнфордского университета, муковисцидоз более опасен для латиноамериканцев, чем для неиспаноязычных, и эта разница не объясняется различиями в их доступе к медицинскому обслуживанию.
В исследовании, опубликованном в Интернете 18 июня в Chest, было отслежено более 1700 жителей Калифорнии с муковисцидозом. Исследование показало, что в период с 1991 по 2010 год вероятность смерти у испаноязычных пациентов с МВ была почти в три раза выше, чем у неиспаноязычных пациентов с МВ. Разрыв в выживаемости существовал, несмотря на то, что обе группы одинаково часто посещали специализированные клиники МВ. Кроме того, исследование выявило генетические различия между двумя группами, которые могли поставить латиноамериканских пациентов в невыгодное положение, когда дело дошло до возможности получить пользу от новых методов лечения МВ.
"Нам нужно спросить, работает ли модель ухода за пациентами с МВ для этой группы меньшинств," сказал MyMy Buu, доктор медицины, ведущий автор исследования и инструктор по детской легочной медицине. "Мы хотим быть уверены, что то, что мы делаем, не приведет к непреднамеренному возникновению диспропорций." Буу также является детским пульмонологом, который занимается лечением детей с муковисцидозом в детской больнице Люсиль Паккард в Стэнфорде.
"Учитывая, что CF в настоящее время выявляется вскоре после рождения посредством скрининга новорожденных в Калифорнии, в нашем исследовании содержится настоятельная необходимость определить факторы, влияющие на это несоответствие," сказал Карлос Милла, доктор медицины, доцент педиатрии и соавтор исследования. "Это будет иметь решающее значение для разработки схем лечения, которые гарантируют, что все дети с МВ могут извлечь выгоду из ранней диагностики и внедрения новых методов лечения." Милла также руководит Стэнфордским центром кистозного фиброза.
Муковисцидоз – это генетическое заболевание, вызывающее серьезные проблемы с легкими и пищеварением. Хотя раньше он убивал большинство пациентов в детстве, новые методы лечения значительно улучшили выживаемость. Сегодня более половины пациентов с МВ в Соединенных Штатах доживают до 40 лет. Препарат Ивакафтор, который значительно улучшает функцию легких у 4 процентов пациентов с МВ, которые имеют одну специфическую мутацию в гене, вызывающем заболевание, стал первым лекарством от МВ для лечения причины заболевания, а не его симптомов, когда он был одобрен в 2012 году.
Устранение возможных объяснений
Команда Буу использовала данные из реестра пациентов Фонда кистозного фиброза, обследовав всех жителей Калифорнии, которым был поставлен диагноз в детстве в течение периода исследования 1991-2010 гг. Из 1719 исследованных пациентов 28 процентов были латиноамериканцами. В Калифорнии проживает самая большая доля латиноамериканских пациентов с МВ в Соединенных Штатах; в национальном масштабе около 7 процентов пациентов с МВ – латиноамериканцы.
За исследуемый период 9.1 процент латиноамериканских пациентов и 3.3 процента неиспаноязычных пациентов умерли.
Из полученных данных исследователям удалось исключить ряд возможных объяснений разницы в уровне смертности. Например, латиноамериканским пациентам не ставили диагноз поздно, они не чувствовали себя хуже на момент постановки диагноза и не испытывали недостатка в доступе к специализированным центрам МВ; скорее, им был поставлен диагноз в том же возрасте, что и неиспаноязычным пациентам, они начинали одинаково больны и одинаково часто обращались за специализированной помощью. У латиноамериканских и неиспаноязычных пациентов также была одинаковая частота осложнений МВ, таких как бактериальные инфекции легких и диабет, связанный с МВ.
Однако исследователи обнаружили важные клинические и социальные различия между группами. В возрасте 6 лет, когда у пациентов с МВ регулярно и надежно измеряется функция легких, у испаноязычных детей с МВ функция легких была хуже, чем у неиспаноязычных детей с этим заболеванием. Разрыв в функции легких сохранялся с возрастом детей, но не увеличивался. И хотя у одинаковой доли пациентов в обеих группах в конечном итоге развились осложнения МВ, у латиноамериканских пациентов возникли осложнения в более раннем возрасте. Пациенты латиноамериканского происхождения жили в более бедных районах и с большей вероятностью получали государственное медицинское страхование, чем их неиспаноязычные коллеги.
Исследование также показало, что между двумя группами преобладали разные мутации в гене, вызывающем заболевание, который называется геном регулятора трансмембранной проводимости CF. Пациенты латиноамериканского происхождения, как правило, имели редкие и плохо охарактеризованные мутации в гене CFTR, тогда как пациенты неиспаноязычного происхождения имели более частые мутации, которые были исследованы более широко.
Смотря вперед
"Мы движемся в направлении терапии, направленной на генные мутации," Буу сказал. "Сообщество исследователей МВ пытается понять эти мутации, и в первую очередь изучаются те, которые наиболее часто встречаются во всей популяции МВ." По ее словам, это ставит латиноамериканских пациентов с более редкими мутациями в невыгодное положение с точки зрения возможности получить пользу от новых методов лечения. "Чтобы добраться до них, потребуется больше времени, но есть попытки понять все мутации гена CFTR."
Следующим шагом, по словам Буу, является попытка определить факторы, которые, по-видимому, способствуют более высокому уровню смертности среди латиноамериканских пациентов с МВ, чтобы эффективные вмешательства могли быть реализованы на ранней стадии. Например, команда Буу хочет выяснить, почему функция легких ниже у молодых латиноамериканских пациентов с МВ, а также как можно отсрочить начало осложнений МВ у латиноамериканских детей.
"Мы надеемся привлечь внимание к этому несоответствию и надеемся, что его можно изменить," она сказала.