Крупномасштабное исследование, проведенное среди жителей Восточной Азии под руководством исследователей Вандербильта, выявило несколько ранее неизвестных генетических факторов риска колоректального рака.
Вэй Чжэн, MD, Ph.D., Профессор медицины Энн Поттер Уилсон заявила, что исследование, опубликованное недавно в Gastroenterology, является вторым по величине открытием новых вариантов генетического риска колоректального рака в единственном исследовании, опубликованном на сегодняшний день. Чжэн, старший автор исследования, и его коллеги идентифицировали 13 ранее неизвестных вариантов после проведения метанализа исследований Азиатского консорциума по лечению рака прямой кишки, который включал образцы от более чем 70000 пациентов с колоректальным раком и контрольной группы.
Исследователи провели полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) для поиска генетических регионов, которые могут содержать гены, влияющие на колоректальный рак. Наличие варианта риска в этих генах не означает, что кому-то суждено развить болезнь, но некоторые гены действительно представляют больший риск, чем другие. Например, исследование выявило два относительно необычных варианта риска в генах EFCAB2 и DENND5B, которые связаны с гораздо более высоким риском развития колоректального рака, чем другие 11, выявленные в исследовании.
Ученые начали использовать GWAS около десяти лет назад для поиска генетических характеристик, связанных с заболеваниями. Большая часть GWAS проводилась среди людей европейского происхождения, и исследовательская группа Вандербильта сформировала консорциум для расширения охвата и сравнения результатов. Чжэн и его коллеги в своем исследовании также обнаружили, что большинство вариантов риска, ранее выявленных у людей европейского происхождения, также были связаны с колоректальным раком у людей восточноазиатского происхождения. Кроме того, они провели перекрестный анализ 13 новых факторов риска, обнаруженных у выходцев из Восточной Азии, сравнив эти варианты с данными о лицах европейского происхождения, и обнаружили, что шесть общих факторов риска у двух групп населения.
"Генетические структуры различаются от одной популяции к другой – не сильно отличаются – но есть некоторые различия," Чжэн сказал. "Вот почему нам необходимо провести исследования на потомках неевропейцев, чтобы действительно понять генетическую основу колоректального рака."
Исследования GWAS определяют потенциальные цели для новых лекарственных препаратов и позволяют ученым создавать генетические модели для выявления людей с повышенным риском колоректального рака, чтобы они могли принимать профилактические меры. В мире колоректальный рак занимает третье место по распространенности.