Согласно новому исследованию Йельского университета, генетические варианты, связанные с расстройствами аутистического спектра (РАС), могли быть положительно выбраны в ходе эволюции человека, поскольку они также способствуют повышению когнитивных способностей.
Полногеномное исследование ассоциации РАС более чем 5000 случаев и анализ эволюционного отбора генов показали, что наследственные варианты, связанные с РАС, были обнаружены при положительном отборе в большем количестве, чем можно было бы ожидать случайно.
Финальная версия статьи была опубликована в феврале. 27 в журнале PLOS Genetics.
Варианты, которые имеют большое негативное влияние на репродуктивный успех, обычно быстро исключаются из населения. Однако общие варианты, которые встречаются с высокой частотой, но с небольшим эффектом, могут в совокупности иметь большое влияние на сложные наследуемые черты – как положительные, так и отрицательные. Если варианты дают больше шансов на выживание, они отбираются положительно или имеют тенденцию оставаться в геноме из поколения в поколение.
"В этом случае мы обнаружили сильный положительный сигнал о том, что наряду с расстройством аутистического спектра эти варианты также связаны с интеллектуальными достижениями," сказал Ренато Полиманти, младший научный сотрудник Йельской школы медицины и Медицинского центра штата Коннектикут в Вест-Хейвене и первый автор статьи.
Например, многие из положительно выбранных вариантов, связанных с РАС, идентифицированных исследователями, были обогащены молекулярными функциями, связанными с созданием новых нейронов.
"Может быть трудно представить, почему большое количество вариантов генов, которые вместе порождают такие черты, как РАС, сохраняются в человеческих популяциях – почему они просто не устраняются эволюцией?" сказал Джоэл Гелернтер, профессор психиатрии Фонда фондов, профессор генетики и нейробиологии и соавтор. "Идея состоит в том, что в ходе эволюции были отобраны эти варианты, которые положительно влияют на когнитивные функции, но за это приходится платить – в данном случае повышенный риск расстройств аутистического спектра."