Остеопороз является общей, тихой и разрушительной возрастной болезнью. 25% австралийских женщин с остеопорозом, выдерживающих перелом шейки бедра, умирают в течение 12 месяцев с большим риском смертности женщин старше, чем 65, чем от рака молочной железы. По сравнению с женщинами смертность среди мужчин с переломами шейки бедра еще выше.
Даже при том, что ученые знают о последствиях остеопороза, их знание о причинах болезни все еще неуловимо. Ученые знали в течение многих лет, что остеопороз имеет сильную генетическую связь.
Однако гены, ответственные за болезнь, все еще остались в основном неизвестными до сих пор.Ведущий генетический журнал Nature Genetics сообщает, что исследователи от Института Диамантины в университете Квинсленда теперь обнаружили по дважды числу генов, вовлеченных в остеопороз по сравнению с теми, которые были уже известны. Это – первый раз, когда такое большое количество генетических вариантов (56), как обнаруживали, влияло на Плотность костного минерала (BMD) в людях, связанных с риском перелома.
Исследователи UQDI и их команда также обнаружили, что четырнадцать из этих вариантов увеличили риск перелома.BMD измеряется Двойным энергетическим Рентгеном absorptiometry (DXA), наиболее часто используемой мерой для диагностирования остеопороза и оценить риск перелома. В целом высокий BMD переводит к более низкому риску перелома.
В самом большом генетическом исследовании остеопороза до настоящего времени, чтобы оценить BMD, Адъюнкт-профессор исследователей UQDI Эмма Дункан и профессор Мэтт Браун возглавили консорциум исследователей из Австралии, Европы, Северной Америки и Восточной Азии, оценив больше чем 50 независимых исследований, связавших более чем 80 000 человек с просмотрами DXA. Они исследовали более чем 30 000 инцидентов с переломом и 100 000 контрольных групп без перелома.Профессор Дункан заявляет:«Австралийский Консорциум Генетики Остеопороза играл ключевую роль в этой недавней бумаге. Наше собственное исследование, вовлекая исследователей кости из Австралии, Новой Зеландии и Соединенного Королевства, и поддержанный Общественным здравоохранением и Советом по медицинским исследованиям Австралии, было особенно важно из-за нашего уникального подхода пополнения людей с более чрезвычайной плотностью кости.
Это означало, что несмотря на то, что мы внесли скромное число людей к этому текущему исследованию, их влияние было диспропорционально сильно; и как следствие австралийский вклад был самым сильным отдельным компонентом всего проекта в целом».Доктор Дана Виллнер была ответственна за идентификацию критических молекулярных проводящих путей, которые являются теперь кандидатами на терапевтические применения.Побеждая главного автора исследования, доктор Фернандо Риваденейра, доцент в Медицинском центре Эразмуса в Роттердаме, объявил:«Такой потенциал выдвинут на первый план идентификацией (среди других) белков генетического кода, в настоящее время подвергающихся новым лекарствам кости. Все же, еще более интересный идентификация нескольких факторов, которые могут составить цели истинных строящих кость препаратов».
Это исследование прокладывает путь, чтобы лучше понять биологию скелетного здоровья и восприимчивости перелома.Первый автор Кароль Эстрада, научный исследователь в MC Эразмуса объявил:«В дополнение к известным белкам и проводящим путям, которые мы идентифицировали, мы также сталкиваемся с абсолютно новой биологией.
Существует, например, очень мало известен о геномной области на хромосоме 18, где мы обнаружили самый сильный наследственный фактор, связанный с риском перелома. Только меньше чем месяц назад фактор, лежащий в основе генетического сигнала, был признан как ген, теперь известный как FAM210A».Доктор Дуглас Кил, профессор Медицины в Медицинской школе Гарварда и Институте Стареющего Исследования в еврейском SeniorLife в Бостоне, Массачусетс в США и ведущем авторе, кто co-лидерство исследование, добавил:«Мы также установили, что, по сравнению с женщинами, несущими нормальный диапазон наследственных факторов, у женщин с избытком BMD-уменьшения генетических вариантов был до 56 процентов более высокий риск наличия остеопороза и 60-процентного повышенного риска для все-типов переломов.
Еще более интересный наше открытие групп людей с меньшим числом вариантов, защитивших их от развивающегося остеопороза или выдерживающих переломов».По словам Андрэ Юиттерлендана, профессора Сложной Генетики в MC Эразмуса, новый подход с точки зрения связанных геномов означает, что исследователи могут продолжать обнаруживать сотни общих вариантов, вызывающих риск остеопороза и перелома.Уиттерлинден говорит:«Тем не менее, нам будут нужны новые технологии и подходы, чтобы понять больше».
Профессор Мэтью Браун, поддерживающий представление Уиттерлиндена, государства:«Исследователи в UQDI делали точно это путем выполнения проекта упорядочивания в 1 000 человек от нашего австралийского Консорциума Генетики Остеопороза». Он завершает, говоря: «Это дальнейшее исследование, также поддержанное NHMRC, поможет нам понять генетические подкрепления этой сложной болезни, которая является остеопорозом».