В новом научном заявлении Американской кардиологической ассоциации кратко излагается состояние науки в области геномной медицины – изучение воздействия на здоровье молекулярных взаимодействий уникальных генов человека – для изучения сердечно-сосудистых особенностей и нарушений, а также для терапевтического скрининга.
"Обещание геномной медицины состоит в том, чтобы иметь возможность использовать конкретный генетический материал пациента для составления персонализированного прогноза их риска сердечных заболеваний, а также, если у них разовьется болезнь, предсказать ее течение и определить конкретные лекарства, которые с большей вероятностью помогут с их заболеванием. болезнь," сказал Киран Мусунуру, M.D., Ph.D., M.п.ЧАС., председатель комитета по написанию заявления и доцент кафедры сердечно-сосудистой медицины и генетики Медицинской школы Перельмана Пенсильванского университета в Филадельфии.
"В течение следующего десятилетия, когда мы узнаем о сердечно-сосудистых заболеваниях на молекулярном уровне, есть надежда, что мы сможем разработать методы лечения, которые воспользуются этими знаниями и смогут лечить или потенциально вылечить болезнь," Мусунуру сказал.
ДНК и РНК – это два типа молекул, которые встречаются в большинстве живых организмов. ДНК содержит генетическую информацию, которая "переведено" с помощью РНК в белки и метаболиты, крошечные компоненты, которые образуют клетки и играют многие другие важные роли в организме. Хотя гены, состоящие из ДНК, несут в себе черты, унаследованные от ваших предков, и относительно стабильны в течение вашей жизни, их "перевод" могут быть изменены факторами окружающей среды, такими как табачный дым, диета и упражнения, например.
Геномная медицина изучает все типы молекулярных вариаций, от ДНК и РНК до микроорганизмов в кишечнике человека, которые, по-видимому, играют все более важную роль в поддержании здоровья, и пытается найти связь между закономерностями в этих данных и результатами для здоровья.
Примером геномной медицины, который в настоящее время доступен врачам, является неинвазивный анализ крови для пациентов с трансплантатом сердца, который измеряет уровни 11 различных молекул РНК, чтобы определить, отторгает ли иммунная система пациента трансплантат. Традиционно врачи проводят биопсию клеток сердца пациента еженедельно или раз в две недели, вставляя катетер в сердце для извлечения клеток, чтобы контролировать трансплантированный орган на предмет признаков отторжения. Хотя биопсия считается относительно безопасной, для пациента существуют риски, затраты и дискомфорт.
"Есть надежда, что с геномной медициной появятся сотни примеров неинвазивных тестов, подобных этому, которые врачи могут сделать, чтобы лучше прогнозировать и лучше управлять заболеванием," Мусунуру сказал.
Исследователи также надеются, что индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК) – стволовые клетки, которые выращиваются из зрелых клеток организма, таких как кожа или кровь, и могут быть преобразованы в клетки любого типа, – могут предоставить клиницистам неинвазивный метод для получения дополнительной информации. о риске сердечно-сосудистых заболеваний у человека и тестировании потенциальных методов лечения, прежде чем они будут назначены пациенту.
Например, врачи могут использовать ИПСК для выращивания миллионов сердечных клеток пациента в лаборатории и использовать эти клетки для определения наилучшего курса лечения, приносящего пользу пациенту.
Использование ИПСК все еще находится на стадии раннего тестирования и еще не доступно для пациентов, но предварительные результаты многообещающие, сказал Мусунуру.
"С помощью индуцированных плюрипотентных стволовых клеток мы сможем заранее определить, какие лекарства будут работать лучше, и получить представление о потенциальных побочных эффектах лекарства," Мусунуру сказал. "Я уверен, что мы достигнем момента, когда мы сможем начать включать эти типы клеток в реальный уход за пациентами."
Заявление опубликовано в журнале Circulation: Genomic and Precision Medicine Американской кардиологической ассоциации, главным редактором которого является Мусунуру.