Исследователи обнаружили новую мутацию гена, которая, по их словам, вызывает болезнь Паркинсона. Мутация была обнаружена в большой швейцарской семье с болезнью Паркинсона с помощью передовой технологии секвенирования ДНК.
Исследование, опубликованное сегодня в Американском журнале генетики человека, проводилось нейробиологами из кампуса клиники Мэйо во Флориде, и в нем участвовали сотрудники из Университета США.S., Канада, Европа, Великобритания, Азия и Ближний Восток.
"Это открытие открывает новое захватывающее направление для исследований болезни Паркинсона," говорит соавтор Збигнев Вшолек, M.D., нейробиолог Mayo Clinic. "Каждый новый ген, который мы обнаруживаем для болезни Паркинсона, открывает новые способы понимания этого сложного заболевания, а также потенциальные способы клинического лечения."
Команда обнаружила, что мутации в VPS35, белке, отвечающем за переработку других белков в клетках, вызвали болезнь Паркинсона в швейцарской семье. Мутировавший VPS35 может нарушать способность клетки перерабатывать белки по мере необходимости, что может привести к некорректному накоплению белка, наблюдаемому в мозге некоторых людей, страдающих болезнью Паркинсона, и при других заболеваниях, таких как болезнь Альцгеймера, говорит соавтор Оуэн Росс, доктор философии.D., нейробиолог в клинике Мэйо во Флориде. "Фактически было показано, что экспрессия этого гена снижается при болезни Альцгеймера, а неправильная рециркуляция белков в клетках связана с другими нейродегенеративными заболеваниями," он говорит.
На данный момент мутации в шести генах были связаны с семейными формами болезни Паркинсона, при этом многие мутации были идентифицированы как прямой результат совместных исследовательских усилий клиники Мэйо. Доктор. Wszolek создал всемирную сеть исследователей болезни Паркинсона, многие из которых проводили исследования в клинике Mayo Clinic. Первый автор исследования, Карлес Вилариньо-Гуэль, доктор философии.D., и старший исследователь Мэтью Фаррер, доктор философии.D., работал над этим исследованием в клинике Мэйо в 2010 году; с тех пор они переехали в Университет Британской Колумбии в Ванкувере. Совместный первый автор, невролог Кристиан Уайлдер, М.D., впервые идентифицировал швейцарское семейство болезни Паркинсона и продолжил их изучение, будучи научным сотрудником в клинике Майо; он вернулся в Центр Госпитальер Университета Водуа в Лозанне, Швейцария.
По словам д-ра Др., Исследователи использовали новую технику генетического секвенирования, чтобы найти мутацию VPS35. Росс. Они использовали секвенирование экзома, чтобы найти общие вариации у пары двоюродных братьев и сестер в большой швейцарской семье, страдающей болезнью Паркинсона. В совокупности экзоны, которые обеспечивают генетический план, используемый при производстве белков, составляют только 1 процент от всего генома, и поэтому гораздо легче искать новые варианты, вызывающие изменения в последовательности белка, которые могут представлять собой возможное заболевание – вызывает мутации, говорит он. "Двоюродные братья разделяют только около 10 процентов своего генома, в то время как родители и дети или братья и сестры имеют гораздо больше общего. Это сузило для нас поле новых вариаций," говорит доктор. Wszolek, с VPS35, который стал последним геном болезни Паркинсона.
"Нам нужно знать гораздо больше об этом гене," Доктор. Росс говорит. "Хотя это, по-видимому, редкая причина болезни Паркинсона, с механистической точки зрения она очень важна для этого заболевания и, возможно, других нейродегенеративных расстройств.