Ген серповидного эритроцита связался с повышенным риском развивающейся почечной недостаточности

Варианты гемоглобина, включая КОРОТКОЕ ЗАМЫКАНИЕ и гемоглобин C черта, распространены в афроамериканцах. Эти варианты, как думают, сохранились в течение эволюции из-за их защитных эффектов против малярии. У затронутых людей нет болезни: они только несут 1 копию генного варианта гемоглобина, и в отличие от людей с 2 копиями варианта, они не испытывают признаки. Предшествующие данные свидетельствовали, что варианты могут играть роль в хронической болезни почек у черных, однако, ассоциация этих черт гемоглобина к прогрессии к диализу требования почечной недостаточности была неизвестна.

Чтобы исследовать эту потенциальную связь, команду во главе с Рэхи-Нэйк, Мэриленд, MHS (Университет Джонса Хопкинса) и Маргерит Ирвин, доктор философии (Университет Алабамы в Бирмингеме) проанализировал данные из основанного на значительной части населения исследования, Причин Географических и Расовых различий в Ударе (ОТНОШЕНИЯ) исследование. Исследователи оценили 9 909 афроамериканцев, из которых 739 имел КОРОТКОЕ ЗАМЫКАНИЕ, и 243 имел гемоглобин C черта.Среди результатов:• диализ требования Почечной недостаточности развивался в 40 из 739 людей (на 5,4%) с КОРОТКИМ ЗАМЫКАНИЕМ, 6 из 243 людей (на 2,5%) с гемоглобином C черта и 234 из 8 927 неперевозчиков (на 2,6%) во время среднего продолжения 6,5 лет.

• уровень заболеваемости для почечной недостаточности был 8.5 за 1 000 человеко-годов для участников с КОРОТКИМ ЗАМЫКАНИЕМ и 4.0 за 1 000 человеко-годов для неперевозчиков.• По сравнению с людьми без КОРОТКОГО ЗАМЫКАНИЯ у людей с КОРОТКИМ ЗАМЫКАНИЕМ был двойной повышенный риск развивающейся почечной недостаточности.• SCT присудила подобный уровень риска как генные варианты APOL1, которые являются наиболее широко признанными генетическими факторами болезни почек у черных.• Гемоглобин C черта не связался с болезнью почек или почечной недостаточностью.

Следователи отметили, что КОРОТКОЕ ЗАМЫКАНИЕ в настоящее время определяется при рождении в Соединенных Штатах с помощью Программы показа Новорожденного. «Хотя Вы не можете изменить гены, Вы терпитесь, врачи могут использовать эту информацию, чтобы начать проверять на болезнь почек ранее и настойчиво рассматривать любые другие факторы риска, которые Вы можете иметь, такие как диабет или высокое кровяное давление», сказал доктор Нэйк. «Нам все еще нужно больше исследований, чтобы определить, есть ли другое лечение, которое может использоваться, чтобы замедлить развитие болезни почек определенно в людях с чертой серповидного эритроцита».