Аутизм и вундеркинд имеют общую генетическую связь

Исследователи обнаружили первые доказательства генетической связи между вундеркиндом и аутизмом.

Ученые обнаружили, что вундеркинды в их выборке имеют некоторые из тех же генетических вариаций, что и люди с аутизмом.

Эти общие генетические маркеры встречаются на хромосоме 1, по словам исследователей из Университета штата Огайо и Национальной детской больницы в Колумбусе.

Полученные данные подтверждают гипотезу, выдвинутую Джоан Рутзац, соавтором исследования и доцентом кафедры психологии в кампусе Мэнсфилд штата Огайо.

В предыдущем исследовании Рутзац и его коллега обнаружили, что у половины вундеркиндов в их выборке был член семьи или родственник первой или второй степени родства с диагнозом аутизм.

"Основываясь на моей более ранней работе, я полагал, что должна быть генетическая связь между вундеркиндом и аутизмом, и это новое исследование предоставляет первое свидетельство, подтверждающее, что," Рутзац сказал.

Новое исследование опубликовано в журнале Human Heredity.

«Хотя это исследование обеспечивает прочную основу для выявления связи, есть еще много чего, что предстоит узнать», – сказал соавтор Кристофер Бартлетт, главный исследователь Национальной детской больницы и доцент педиатрии в штате Огайо.

"Мы не идентифицировали мутации, но обнаружили, что в этой области хромосомы 1 есть что-то одинаковое как для вундеркиндов, так и для членов их семей с аутизмом," Бартлетт сказал.

Эти результаты – первый шаг к ответу на большой вопрос, сказал Рутзац.

"Теперь мы знаем, что связывает вундеркинды с аутизмом. Мы хотим знать, что их отличает. У нас есть сильное подозрение, что в этом тоже есть генетический компонент, и это цель нашей будущей работы," она сказала.

В исследовании «Наследственность человека» участвовали пять вундеркиндов и их семьи, которых Рутзац изучает, причем некоторых уже много лет. Каждый из вундеркиндов получил национальное или международное признание за определенные навыки, такие как математика или музыка. Все прошли тесты, чтобы подтвердить свои исключительные навыки.

Исследователи взяли образцы слюны у вундеркиндов и от четырех до 14 членов семьи каждого вундеркинда. У каждого вундеркинда в исследовании было от одного до пяти членов семьи, которым был поставлен диагноз аутистического спектра.

ДНК была извлечена из слюны, и исследователи секвенировали экзом – сегмент ДНК, содержащий от 1 до 2 процентов генов, производящих белки. (Это дешевле и сложнее, чем секвенирование всего генома.) Исследователи планируют продолжить полное секвенирование генома, которое даст больше информации о генетических мутациях, которыми вундеркинды делятся с людьми с аутизмом.

"То, что мы здесь обнаружили, было лишь признаком того, что есть что-то похожее в генетическом составе вундеркиндов и членов их семей с аутизмом. Есть еще много всего, что нужно изучить," Бартлетт сказал.

В своей более ранней работе Рутзац обнаружила, что, хотя и вундеркинды, и люди с аутизмом имеют более высокие, чем средний баллы по тестам, измеряющим внимание к деталям, вундеркинды получают более высокие баллы среди этих двух групп. И вундеркинды действительно преуспели, когда дело дошло до рабочей памяти, со всем, что она изучала, оценивая 99-й процентиль.

"Мы считаем, что может быть какой-то ген или гены рабочей памяти, которые могут быть ключевой частью помощи в создании вундеркиндов," Рутзац сказал.

"У вундеркиндов, кажется, есть некоторые защитные гены, которые спасают их от недостатков, связанных с аутизмом, и позволяют проявиться только таланту, который вы видите в ученых. Это то, что мы хотим идентифицировать."

Между тем исследователи предупреждают, что не нашли никаких "дымящийся пистолет."

"Тестирование, которое мы здесь провели, никому не поможет определить, будет ли он вундеркиндом или иметь аутизм," Бартлетт сказал.

"Мы не нашли точных генов или мутаций. Это хорошее начало, но это только начало."