Autism Speaks, ведущая в мире научная и правозащитная организация, занимающаяся аутизмом, с гордостью объявляет о публикации биологических и клинических данных о 383 новых семьях, участвующих в программе обмена генетическими ресурсами Autism Speaks Autism Genetic Resource Exchange (AGRE). AGRE – это ресурс для ученых, который состоит из клинических и биологических данных, полученных из семей, в которых двое и более детей страдают аутизмом. Эти 383 семьи являются частью большого пула из 653 человек с расстройствами аутистического спектра (РАС), в результате чего общее количество доступных данных о людях с РАС составляет 3348 человек. Семейные данные также включают членов семьи без РАС, в результате чего общее число составляет 9335 человек, что отражает увеличение более чем на 24 процента.
"Одна из самых больших проблем для исследователей – вовремя набирать семьи и собирать информацию для своих исследований," сказала Autism Speaks вице-президент по клиническим вопросам Клара Лайоншере. "AGRE ускоряет темпы исследований, избавляя исследователей от этих трудоемких шагов, чтобы они могли тратить свое время и усилия на анализ данных и поиск ответов прямо сейчас." Работа AGRE заключалась в сборе ДНК, клинической и медицинской информации от семей по всей территории Соединенных Штатов, что сделало его первым в мире совместным ресурсом для исследований аутизма во всем мире.
К настоящему времени данные, собранные и предоставленные AGRE, привели к 205 значительным исследовательским публикациям. Одним из примеров захватывающих исследований, проводимых с данными AGRE, является исследование, опубликованное в 2011 году, которое показало, что беременность и родовая среда могут влиять на развитие аутизма у близнецов. Новаторское исследование показало, что влияние окружающей среды, которое может включать возраст родителей, низкий вес при рождении, многоплодные роды и материнские инфекции во время беременности, может значительно повысить риск развития РАС. Полученные данные подтверждают мнение о том, что как генетические, так и общие факторы окружающей среды значительно увеличивают риск РАС: по оценкам, 38 процентов риска связаны с генетической наследственностью и 58 процентов – с окружающей средой, которую разделяют близнецы во время беременности и, возможно, в раннем младенчестве. Исследование также показало, что относительный вклад общих генов и общей среды одинаков для мужчин и женщин.
"Данные об этих новых семьях, также доступные через Национальную базу данных по исследованиям аутизма (NDAR), еще больше улучшают инфраструктуру информатики, разработанную Autism Speaks и NIH," прокомментировал Дэн Холл, научный руководитель проекта NDAR. Объединение этих данных с данными, собранными во многих других проектах, дает исследователям беспрецедентную возможность ускорить научные открытия."
Хотя AGRE удалось собрать данные о более чем 1700 семьях по всей стране, стало очевидно, что эту домашнюю модель сбора необходимо адаптировать для удовлетворения растущих потребностей сообщества исследователей аутизма. Стремясь продолжить свою миссию по ускорению темпов исследования аутизма, Autism Speaks решила перевести AGRE на аутсорсинговую модель сбора. В этой инновационной новой модели сбор данных будет происходить в различных центрах по всей стране (чаще всего в нескольких местах в сети Autism Speaks Autism Treatment Network), централизованно и предоставляться через AGRE. Это создает универсальный магазин для исследователей, который может получить доступ к экспоненциально растущему ресурсу, и позволяет исследованиям сосредоточиться на сборе.