Исследование проясняет риск генетического аутизма у пациентов с PTEN
Исследователи Cleveland Clinic впервые определили объяснение того, почему пациенты с идентичными мутациями PTEN часто имеют совершенно разные клинические проявления.
В новом исследовании, опубликованном в JAMA Network Open, группа исследователей во главе с Чарис Энг, MD, Ph.D., из Института геномной медицины Кливлендской клиники Lerner Research Institute обнаружили, что вариации числа копий (CNV) могут действовать как геномные модификаторы, которые влияют на риск расстройства аутистического спектра (ASD) и / или задержки развития (DD) по сравнению с риском рака у людей с мутациями PTEN. …
Исследование проясняет риск генетического аутизма у пациентов с PTENПодробнее »