Секвенирование следующего поколения устанавливает генетическую связь между двумя редкими заболеваниями
Ученые успешно использовали "секвенирование следующего поколения" для выявления мутаций, которые могут вызвать редкое и загадочное генетическое заболевание. Исследование, опубликованное Cell Press 29 июля в Американском журнале генетики человека, демонстрирует, что секвенирование всего пораженного человека "экзом"; то есть все гены, несущие инструкции по производству белков, могут выявить критические гены, которые при мутанте вызывают наследственные нарушения. …