генные

Генные мутации позади отсутствия носа определили: Изменения в том же самом гене ранее связались с редкой формой мышечной дистрофии

«Захватывающие генетические исследования были сделаны на SMCHD1, который связал ген с FSHD2, редкая мышечная дистрофия, включающая взаимодействие многократных генетических мест, но это никогда не связывалось с черепно-лицевыми отклонениями», говорит Майкл Толковский, доктор философии, Центра MGH Человеческого Генетического Исследования, co-ведущего-автора бумаги Генетики Природы. …

Очень распространенные генные варианты в меньшинствах вызывают болезнь почек: Преклиническое исследование – первое доказательство понятия, которое проложит путь к развитию новой терапии

«Ключевая недостающая часть была, являются ли эти варианты истинными преступниками болезни», сказала ведущий автор Каталин Сюсзтак, Мэриленд, доктор философии, адъюнкт-профессор Медицины и Генетики, исследования издали онлайн по своей природе Медицину. «Наше исследование установило, что эти мутации – определенно порождение болезни». …

Новые, ультраредкие генные мутации вовлекли в расстройства пищевого поведения: Редкая группа мутаций в определенных биологических путях, предложите новые цели лечения ED

Исследование, проводимое исследователями в Университете Медицинского колледжа Резчика Айовы и Пищевого Центра Восстановления в Далласе, Техас, также показывает, что быть планированием один из путей с препаратом, уже одобренным для диабета, уменьшает продовольственное потребление в модели мыши еды разгула, предполагая, что результаты могли бы быть полезны для развития нового, целенаправленного лечения расстройств пищевого поведения. …

AML изучают генные мутации коррелятов с 34 подгруппами болезни

Во главе с исследователями в Университете штата Огайо Всесторонний Онкологический центр – онкологической больницей Артура Г. Джеймса и Научно-исследовательским институтом Ричарда Дж. Солоува (OSUCCC – Джеймс), исследование вовлекло 1,603 недавно диагностированных взрослых пациента AML, которые лечились на Cancer and Leukemia Group B/Alliance для Клинических испытаний в испытаниях Онкологии в многократных центрах по Соединенным Штатам. …

Генетические болезни почек: единственные генные дефекты представляют возможности для диагноза и лечения

Первая работа в ряду Скальпеля на Почечной Медицине написана преподавателем Фридхельмом Хилдебрандтом, Говардом Хьюзом Медицинский Институт в Системе здравоохранения Мичиганского университета, Анн-Арборе, Мичигане, США. Это обсуждает генетические болезни почек и основные моменты, что в последнее время много таких болезней, как показывалось, были единственными генными дефектами. …